aylık bir erkek bebek, doğumdan itibaren devam eden sarılık ve son günlerde fark edilen şiddetli kaşıntı şikayeti ile polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenesinde belirgin alın, geniş aralıklı gözler ve sivri çene yapısı (üçgen yüz görünümü) dikkati çekmektedir. Kardiyak oskültasyonda dereceden sistolik ejeksiyon üfürümü duyulmaktadır. Laboratuvar incelemesinde direkt bilirubin ve GGT (Gama-glutamil transferaz) seviyeleri yüksek saptanmıştır.
Bu klinik tabloyla başvuran hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Alagille sendromuCevap
- BBiliyer atrezi
- CProgresif familyal intrahepatik kolestaz () Tip
- DAlfa- antitiripsin eksikliği
- Eİdiyopatik neonatal hepatit
Cevap
Alagille sendromu
Alagille sendromu (arteriohepatik displazi), intrahepatik safra yollarının azlığı (paucity) ile karakterize, otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. En tipik klinik özellikleri; kolestaz, belirgin alın, çökük gözler ve sivri çeneden oluşan 'üçgen yüz' görünümü, periferik pulmoner stenoz (sistolik üfürüm), omurgada kelebek vertebra ve gözde posterior embriyotokson saptanmasıdır. Hastada kolestazla birlikte sunulan tipik yüz ve kalp bulguları doğrudan bu tanıyı işaret eder.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Alagille Sendromu (Arteriohepatik Displazi) Klinik Tanısı
İpuçları
1
Bebeğin yüz görünümü ve kalp üfürümü arasındaki ilişkiyi düşünün.
Daha Fazla Pratik
Alagille sendromu olan bir hastada iskelet sisteminde görülebilecek en tipik radyolojik bulguyu (kelebek vertebra) gözden geçirin.
Tahmini Süre:45s