Examkin

Soru

Zorluk: KolayMiyeloproliferatif Neoplaziler

42 yaşında erkek hasta, rutin sağlık taramasında saptanan belirgin lökositoz (115.000/mm3115.000/mm^3) nedeniyle hematoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde splenomegali saptanan hastanın periferik yaymasında miyeloid serinin tüm aşamalarından hücreler (miyeloblasttan segmente kadar) ve bazofili görülüyor. Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Sitogenetik veya moleküler yöntemlerle t(9;22)t(9;22) (BCR−ABL1BCR-ABL1) gösterilmesiCevap
  2. B
    JAK2JAK2 V617F mutasyon analizi yapılması
  3. C
    Florasan in situ hibridizasyon (FISHFISH) ile t(15;17)t(15;17) araştırılması
  4. D
    Akım sitometrisi ile lökositlerde CD34CD34 pozitifliği taranması
  5. E
    Lökosit alkalen fosfataz (LAPLAP) skorunun yüksekliğinin gösterilmesi

Cevap

Sitogenetik veya moleküler yöntemlerle t(9;22)t(9;22) (BCR−ABL1BCR-ABL1) gösterilmesi
Hastada görülen lökositoz, splenomegali ve periferik yaymadaki miyeloid sol kayma (blasttan segmente kadar tüm hücrelerin bulunması) tipik bir Kronik Miyeloid Lösemi (KMLKML) tablosudur. Dünya Sağlık Örgütü (WHOWHO) kriterlerine göre KMLKML tanısı, sitogenetik olarak t(9;22)t(9;22) (Philadelphia kromozomu) veya moleküler yöntemlerle (PCRPCR) BCR−ABL1BCR-ABL1 füzyon geninin gösterilmesi ile kesinleşir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar verilerini değerlendir.
Yüksek lökosit sayısı, splenomegali ve periferik yaymada 'tüm maturasyon basamaklarının' izlenmesi öncelikle Kronik Miyeloid Lösemiyi (KMLKML) düşündürür.
KML, kemik iliğinde aşırı miyeloid hücre üretimi ve bunların periferik kana dökülmesiyle karakterize bir miyeloproliferatif neoplazidir.
2
KML tanısı için altın standart testi belirle.
t(9;22)t(9;22) translokasyonu veya bunun moleküler karşılığı olan BCR−ABL1BCR-ABL1 füzyon geninin saptanması.
Philadelphia kromozomu (PhPh), KML hastalarının %95'inden fazlasında tanıyı doğrulayan karakteristik genetik değişikliktir.

Anahtar Kavram

Kronik Miyeloid Lösemi (KMLKML) tanısında t(9;22)t(9;22) (BCR−ABL1BCR-ABL1) mutlak gerekliliktir.

İpuçları

1
Hastada splenomegali ve her basamaktan miyeloid hücrelerin olduğu bir kronik süreç düşünün.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

Miyeloproliferatif Neoplaziler

Bu konudan daha fazla soru