Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorAilevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

1212 yaşında bir erkek çocuk, geçmişinde tekrarlayan ateş ve peritonit atakları olması üzerine M694V/M694VM694V/M694V homozigot mutasyonu saptanarak Ailevi Akdeniz Ateşi (FMFFMF) tanısı almıştır. Hasta 22 mg/gün kolşisin (yaşına göre tolere edilen maksimum doz) tedavisi altındadır ve son 1818 aydır hiç klinik atak geçirmemiştir. Ancak poliklinik kontrollerinde, son 66 ayda farklı zamanlarda yapılan üç ayrı ölçümde Serum Amiloid A (SAASAA) düzeyleri sırasıyla 115115 mg/L, 9898 mg/L ve 102102 mg/L (Normal <10<10 mg/L) saptanmıştır. Hastanın fizik muayenesi normal olup, tam idrar tetkikinde proteinüri saptanmamıştır. Bu aşamada ikincil (AAAA) amiloidoz gelişimini önlemek için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Hastanın klinik atağı olmadığı için mevcut tedaviye doz değişikliği yapmadan devam edilmesi
  2. B
    Kolşisin dozunun 33 mg/gün düzeyine yükseltilerek inflamasyonun baskılanmaya çalışılması
  3. Tedaviye IL−1IL-1 inhibitörü (anakinra veya canakinumab) eklenmesiCevap
  4. D
    Erken dönem amiloid birikimini göstermek için böbrek biyopsisi planlanması
  5. E
    Kolşisin tedavisine ara verilerek gerçek bir kolşisin direnci olup olmadığının atak takibiyle gözlenmesi

Cevap

Maksimum doz kolşisin tedavisine rağmen subklinik inflamasyonu devam eden hastada tedaviye IL−1IL-1 inhibitörü eklenmelidir.
Ailevi Akdeniz Ateşi yönetiminde temel amaç AAAA amiloidozunu önlemektir. M694VM694V mutasyonu taşıyan bireylerde, klinik atak olmasa dahi SAASAA düzeyinin sürekli yüksek seyretmesi (subklinik inflamasyon) amiloidoz için bağımsız bir risk faktörüdür. EULAR tavsiyelerine göre, maksimum tolere edilen kolşisin dozuna rağmen SAASAA veya CRPCRP yüksekliği devam eden hastalarda biyolojik tedaviler (Anakinra, Canakinumab gibi IL−1IL-1 inhibitörleri) düşünülmelidir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın genetik riskini ve mevcut durumunu analiz et.
M694VM694V homozigot mutasyonu amiloidoz için en yüksek risk faktörüdür. Hasta klinik olarak atak geçirmese de biyokimyasal olarak aktif inflamasyon halindedir.
Amiloidoz gelişimi sadece klinik ataklara değil, interiktal (atak dışı) dönemdeki kronik inflamasyona bağlıdır.
2
Mevcut ilaç dozunu ve tedavi yanıtını değerlendir.
Hasta halihazırda yaşına uygun maksimum kolşisin dozunu (22 mg/gün) almaktadır ancak SAASAA düzeyleri normalin 1010 katından fazla seyretmektedir.
EULAR kriterlerine göre, maksimum tolere edilen dozda inflamasyonun baskılanamaması kolşisin direnci/yetersizliği olarak kabul edilir.
3
Uluslararası kılavuzlara (EULAR/PRINTO) göre bir sonraki basamağı belirle.
Maksimum doz kolşisin ile kontrol altına alınamayan inflamasyon varlığında biyolojik ajanlara (IL−1IL-1 inhibitörleri) geçilmelidir.
IL−1IL-1 yolu, pirin inflamozom aktivasyonunun temel efektörüdür ve kolşisin dirençli olgularda en etkili tedavi seçeneğidir.

Anahtar Kavram

FMF'de subklinik inflamasyon yönetimi ve kolşisin direnci kriterleri.
Tahmini Süre:3m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru