aylık bir kız çocuk, annesi tarafından banyosu sırasında karnında fark edilen şişlik şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde sağ lomber bölgede, orta hattı geçmeyen, düzgün yüzeyli, ağrısız ve sert bir kitle palpe ediliyor. Hastanın kan basıncı ölçülürken, laboratuvar incelemesinde mikroskobik hematüri saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı düşünüldüğünde, aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- Aİdrarda vanilmandelik asit () ve homovanilik asit () düzeylerinin yüksek saptanması beklenir.
- BBilgisayarlı tomografide kitlenin vasküler yapıları daraltmadan çevrelediği (encasement) izlenir.
- Beckwith-Wiedemann sendromu ve hemihipertrofi gibi klinik durumlarla birliktelik gösterebilir.Cevap
- DTanı anında genellikle kemik iliği tutulumu ve yaygın kemik korteksi metastazları saptanır.
- ETümör dokusunda onkogen amplifikasyonunun saptanması en önemli kötü prognostik faktördür.
Cevap
Wilms tümörü, Beckwith-Wiedemann sendromu ve hemihipertrofi gibi genetik/klinik tablolarla ilişkili olabilir.
Vakada tanımlanan düzgün yüzeyli, orta hattı geçmeyen ve hipertansiyon/hematürinin eşlik ettiği abdominal kitle, tipik bir Wilms tümörü (nefroblastom) sunumudur. Wilms tümörü, Beckwith-Wiedemann sendromu (makroglossi, organomegali, omfalosel), hemihipertrofi ve WAGR sendromu (Wilms, aniridi, genitoüriner anomaliler, mental retardasyon) gibi tablolarla birlikte görülebilir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Wilms tümörü ve Nöroblastom ayırıcı tanısı ile Wilms tümörünün ilişkili olduğu sendromlar.
Daha Fazla Pratik
Wilms tümörlü bir hastada saptanan 11p13 ve 11p15 delesyonlarının hangi sendromlarla (WAGR ve Beckwith-Wiedemann) ilişkili olduğunu gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 15s