Examkin

Soru

Zorluk: ZorAmenore

18 yaşında bir kadın hasta, ergenlik gelişiminin başlamaması ve hiç adet görmeme şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde boy 174174 cm, meme gelişimi Tanner evre 1 ve pubik kıllanması Tanner evre 1 olarak saptanıyor. Hastada Turner sendromu stigmaları izlenmiyor. Pelvik ultrasonografide hipoplazik bir uterus ve her iki adneksiyel lojda çizgi (streak) gonadlar izleniyor. Laboratuvar incelemesinde FSH: 9494 mIU/mL, LH: 4646 mIU/mL, Prolaktin: 1111 ng/mL, TSH: 1.81.8 mIU/L ve Östradiol: 88 pg/mL olarak saptanıyor. Karyotip analizi 46,XY46,XY olarak rapor ediliyor.

Bu hasta için en uygun yönetim adımı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Bilateral gonadektomi planlanmasıCevap
  2. B
    Siklik östrojen ve progesteron replasman tedavisi başlanması
  3. C
    Üst üriner sistem anomalileri açısından renal ultrasonografi istenmesi
  4. D
    Serum testosteron ve dihidrotestosteron düzeylerinin ölçülmesi
  5. E
    GnRH stimülasyon testi ile hipotalamik-pituiter aksın değerlendirilmesi

Cevap

Tanısı konulan Swyer sendromunda (46,XY), disgenezik gonadların yüksek malignite riski nedeniyle bilateral gonadektomi planlanması en uygun yaklaşımdır.
Bilateral gonadektomi planlanması, Swyer sendromu gibi Y kromozomu içeren disgenezik gonadlara sahip bireylerde en öncelikli adımdır. Bu hastalarda gonadoblastom ve dizgerminom gibi germ hücreli tümörlerin gelişme riski çok yüksektir ve profilaktik cerrahi hayat kurtarıcıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et.
Primer amenore, uterus varlığı, meme gelişimi yokluğu ve uzun boy saptandı.
Primer amenorede uterusun varlığı Müllerian yapıların geliştiğini gösterir.
2
Laboratuvar verilerini yorumla.
Yüksek FSH ve LH değerleri hipergonadotropik hipogonadizme işaret eder.
Primer over yetmezliği veya gonadal disgenezis durumlarında negatif geri bildirim eksikliği nedeniyle gonadotropinler yükselir.
3
Karyotip sonucuna göre tanı koy.
46,XY46,XY karyotipi ile Swyer sendromu tanısı kesinleşti.
46,XY46,XY olup kadın fenotipine ve uterusa sahip olan hastalarda SRY mutasyonu veya saf gonadal disgenezis (Swyer) mevcuttur.
4
Risk yönetimini belirle.
Y kromozomu varlığında streak gonadlarda %25-30 gonadoblastom riski olduğu belirlendi.
Disgenezik gonadlarda Y kromozomunun varlığı neoplazi riskini dramatik şekilde artırır.
5
En öncelikli tedaviyi seç.
Bilateral gonadektomi.
Hormon replasmanından önce hayati risk oluşturan malignite potansiyeli cerrahi olarak ortadan kaldırılmalıdır.

Anahtar Kavram

Swyer Sendromu (46,XY Saf Gonadal Disgenezis)
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Amenore

Bu konudan daha fazla soru