yaşında erkek çocuk, hareketlerine başlarken kaslarında hissettiği sertlik ve tutukluk şikayetiyle getiriliyor. Ailesi, çocuğun sandalyeden kalkarken veya koşmaya başlarken zorlandığını ancak hareket ettikçe şikayetlerinin azaldığını (ısınma fenomeni) belirtiyor. Fizik muayenesinde yaygın kas hipertrofisi saptanıyor ve herküler bir vücut yapısı dikkati çekiyor. Refleks çekici ile dil üzerine vurulduğunda dil kenarlarında içe doğru çekilme ve yavaş gevşeme gözleniyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Miyotonia konjenita (Thomsen hastalığı)Cevap
- BMiyotonik distrofi tip (Steinert hastalığı)
- CHipokalemik periyodik paralizi
- DDuchenne müsküler distrofi
- ESpinal müsküler atrofi tip (Kugelberg-Welander)
Cevap
En olası tanı Miyotonia konjenita (Thomsen hastalığı) seçeneğidir.
Doğru yanıt olan Miyotonia konjenita (Thomsen hastalığı), iskelet kasındaki klor kanallarındaki fonksiyon kaybı sonucu oluşur. Hastalarda dinlenme sonrası hareketle tetiklenen kas sertliği görülür ve bu sertlik tekrarlayan hareketlerle düzelir (ısınma/warm-up fenomeni). Ayrıca yaygın kas hipertrofisi (herküler görünüm) ve perküzyon miyotonisi tipik bulgulardır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Miyotonia konjenita, klor kanalı () mutasyonu sonucu gelişen, ısınma fenomeni ve kas hipertrofisi ile karakterize non-distrofik bir miyopatidir.
Tahmini Süre:1m 30s