Soru

Zorluk: ZorRomatolojik Değerlendirme ve Laboratuvar

3434 yaşında kadın hasta; sağ bacakta ani gelişen ağrı ve şişlik (derin ven trombozu) şikayetiyle başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde 12.12. gebelik haftasında gerçekleşmiş bir adet abortus öyküsü olduğu öğreniliyor. Laboratuvar tetkiklerinde aPTT süresi 5858 saniye (Normal: 263626-36 sn) saptanıyor. Normal plazma ile yapılan karıştırma çalışmasında (mixing study) aPTT süresinde düzelme izlenmiyor.

Bu hastada Antifosfolipid Sendromu (APS) tanısını kesinleştirmek ve saptanan inhibitörü karakterize etmek için yapılan laboratuvar testleri ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

  1. Lupus antikoagülanı; in vitro ortamda fosfolipide bağımlı pıhtılaşma testlerini uzatan, ancak ortama fazla fosfolipid eklenmesiyle bu uzamanın düzeldiği patolojik bir inhibitördür.Cevap
  2. B
    Karıştırma çalışmasında aPTT süresinin düzelmemesi, hastada Faktör VIIIVIII eksikliğine bağlı bir koagülopati olduğunu kanıtlar.
  3. C
    Antifosfolipid Sendromu tanısı için gereken majör laboratuvar kriterlerinden biri VDRL/RPR testinin yalancı pozitif saptanmasıdır.
  4. D
    Lupus antikoagülanı pozitifliği tanısı için laboratuvar testlerinin 22 hafta arayla yapılan iki ölçümde pozitif saptanması yeterlidir.
  5. E
    Anti-nükleer antikor (ANA) pozitifliği, Antifosfolipid Sendromu tanısında kullanılan temel serolojik kriterler arasındadır.

Cevap

Lupus antikoagülanı; in vitro ortamda fosfolipide bağımlı pıhtılaşma testlerini uzatan, ancak ortama fazla fosfolipid eklenmesiyle bu uzamanın düzeldiği patolojik bir inhibitördür.
Lupus antikoagülanı (LA), Antifosfolipid Sendromu'nda tromboz riski ile en güçlü ilişkisi olan laboratuvar parametresidir. Laboratuvar ortamında fosfolipide bağımlı testleri (aPTT, DRVVT) uzatmasına rağmen, hastada kanama eğilimi değil aksine tromboz eğilimi yaratır. LA tanısı koymak için tarama testinin (uzamış aPTT) ardından karıştırma çalışmasıyla düzelmediği gösterilmeli ve son olarak ortama fazla fosfolipid eklenerek pıhtılaşma süresinin kısaldığı ispatlanmalıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının analizi
Tromboz + gebelik kaybı + aPTT uzaması tablosu Antifosfolipid Sendromu (APS) şüphesini doğurur.
APS tanısı için hem klinik (vasküler tromboz veya gebelik morbiditesi) hem de laboratuvar kriterlerinin karşılanması gerekir.
2
Karıştırma çalışması (Mixing study) yorumu
aPTT süresinin normal plazma ile düzelmemesi, ortamda bir 'inhibitör' olduğunu gösterir.
Faktör eksikliklerinde eksik faktör normal plazmadan sağlandığı için süre düzelir; inhibitör varlığında ise süre uzun kalmaya devam eder.
3
Lupus antikoagülanı (LA) doğrulama prensibinin uygulanması
Ortama ekzojen fosfolipid eklendiğinde aPTT süresinin kısalması LA tanısını doğrular.
LA, antikorların test ortamındaki kısıtlı fosfolipidlere bağlanarak pıhtılaşmayı in vitro geciktirmesidir; fosfolipid miktarı artırıldığında bu etki nötralize olur.
4
Sınıflama kriterlerinin ve zamanlamanın kontrolü
Tanı için 1212 hafta kuralı ve spesifik antikorların (LA, aCL, aB2GP1) varlığı sorgulanmalıdır.
Kalıcı ve klinik olarak anlamlı antifosfolipid antikorlarını belirlemek için 1212 haftalık ara kriteri zorunludur.

Anahtar Kavram

Lupus Antikoagülanı Tanı Algoritması ve APS Kriterleri
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla