Examkin

Soru

Zorluk: OrtaAkut Lösemiler

42 yaşındaki kadın hasta, son üç haftadır süregelen halsizlik, iştahsızlık ve diş etlerinde sızıntı şeklinde kanama şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, yaygın servikal lenfadenopatiler ve kosta kenarını 3 cm3 \text{ cm} geçen splenomegali saptanıyor. Tam kan sayımında Hemoglobin 8.8 g/dL8.8 \text{ g/dL}, Lökosit 58.000 /mm358.000 \text{ /mm}^3, Trombosit 35.000 /mm335.000 \text{ /mm}^3 ölçülüyor. Periferik yaymada blastik hücreler görülüyor. Kemik iliği aspirasyonu ve immünfenotipleme sonucunda blastların Terminal Deoksinükleotidil Transferaz (TdT) ve CD10 (CALLA) pozitif, Miyeloperoksidaz (MPO) negatif olduğu belirleniyor.

Bu hastada aşağıdaki sitogenetik değişikliklerden hangisinin saptanması en kötü prognoz (olumsuz öngörü) göstergesidir?

  1. t(9;22)t(9;22)Cevap
  2. B
    t(12;21)t(12;21)
  3. C
    t(8;21)t(8;21)
  4. D
    t(15;17)t(15;17)
  5. E
    inv(16)inv(16)

Cevap

t(9;22)t(9;22) (Philadelphia kromozomu), erişkin B-hücreli Akut Lenfoblastik Lösemi'de en olumsuz prognostik faktördür.
Hastanın klinik tablosu ve laboratuvar bulguları (özellikle TdT ve CD10 pozitifliği) B-hücreli Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) ile uyumludur. Erişkin ALL vakalarında, Philadelphia kromozomu olarak bilinen t(9;22)t(9;22) translokasyonu, hastalığın en agresif seyrettiği ve tedaviye en dirençli olduğu durumu temsil eder; bu nedenle en kötü prognoz göstergesidir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının analizi
Anemi, trombositopeni ve lökositoz eşliğinde periferik blast varlığı akut lösemiyi düşündürür. Fizik muayenedeki lenfadenopati ve splenomegali bulguları ALL lehinedir.
Akut lösemilerde kemik iliği yetmezliği bulguları (sitopeniler) ve ekstramedüller tutulum sık görülür.
2
Blast markerlarının (belirteçlerinin) yorumlanması
TdT (+) ve CD10 (+) olması hücrelerin lenfoblast (B-serisi) olduğunu, MPO (-) olması ise miyeloid seriden uzaklaşıldığını kanıtlar. Tanı: B-hücreli ALL.
TdT lenfoid blastlar için spesifik bir nükleer enzimdir; MPO ise miyeloid farklılaşmayı gösterir.
3
Prognoz tayini ve sitogenetik eşleştirme
Erişkin ALL hastalarında t(9;22)t(9;22) (BCR-ABL1) varlığı, standart kemoterapiye direnç ve yüksek nüks riski nedeniyle en kötü prognoz göstergesidir.
Yaşla birlikte sıklığı artan bu translokasyon, erişkin ALL tedavisinde hedefe yönelik tedavilerin (tirozin kinaz inhibitörleri) eklenmesini gerektirir.

Anahtar Kavram

Akut Lenfoblastik Lösemi'de (ALL) immünfenotipleme ve sitogenetik prognostik faktörler.
Bu soruyu puanla

Konular

Akut Lösemiler

Bu konudan daha fazla soru