yaşında bir erkek çocuk, özellikle son bir yıldır belirginleşen boyun ve dirsek hareketlerinde kısıtlılık ile yürüme güçlüğü şikayetleriyle getirilmiştir. Özgeçmişinde motor gelişim basamaklarının yaşıtlarıyla uyumlu olduğu öğrenilmiştir. Fizik muayenede dirseklerin fleksiyonda sabitlendiği (fleksiyon kontraktürü), boyun fleksiyonunun belirgin kısıtlı olduğu ve parmak ucunda yürümenin (aşil tendon kontraktürü) mevcut olduğu saptanmıştır. Kas gücü muayenesinde omuz çevresi (, ) ve bacakların distal kas gruplarında hafif zaafiyet izlenirken, baldırlarda psödohipertrofi saptanmamıştır. Serum kreatin kinaz () düzeyi () olarak ölçülmüştür. Bu klinik tabloya göre, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Emery-Dreifuss müsküler distrofiCevap
- BDuchenne müsküler distrofi
- CMiyotonik distrofi tip 1
- DBecker müsküler distrofi
- ESpinal müsküler atrofi tip 3
Cevap
Hastanın kliniğindeki erken eklem kontraktürleri ve humeroperoneal dağılımlı kas zaafiyeti Emery-Dreifuss müsküler distrofi tanısına işaret eder.
Emery-Dreifuss müsküler distrofi, erken çocukluk döneminde başlayan karakteristik bir klinik triada sahiptir: 1) Erken dönemde ortaya çıkan dirsek fleksiyon kontraktürleri, boyun ekstansörlerinde sertlik ve aşil tendon kontraktürleri; 2) Yavaş ilerleyici humeroperoneal dağılımlı (, , grup) kas güçsüzlüğü; 3) Kardiyak tutulum (ileti kusurları ve kardiyomiyopati). Vakada tarif edilen erken kontraktürler ve güçsüzlük paterni bu tanıya tam uyum sağlar.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Emery-Dreifuss Müsküler Distrofi Triadı
Daha Fazla Pratik
EDMD tanısı alan bir çocukta hayatı tehdit eden ani kardiyak komplikasyonlar (ileti blokları) açısından EKG ve ekokardiyografi takibinin önemi unutulmamalıdır.
Tahmini Süre:2m 0s