yaşında erkek çocuk, yürümede gecikme, sık düşme ve merdiven çıkmada zorlanma şikayetleriyle çocuk nörolojisi polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde proksimal kaslarda belirgin güçsüzlük, bilateral dirsek ve diz eklemlerinde fleksiyon kontraktürleri saptanırken; el ve ayak bileği eklemlerinde ileri derecede hipermobilite (aşırı laksite) gözleniyor. Cilt muayenesinde topuklarda belirgin kalkaneal çıkıntı ve ekstansör yüzeylerde "zımpara kağıdı" hissi veren foliküler hiperkeratoz dikkati çekiyor. Serum kreatin kinaz () düzeyi normalin katı saptanıyor. Bu klinik tabloya sahip bir hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Ullrich konjenital müsküler distrofiCevap
- BBethlem miyopatisi
- CMerozin eksikliği (LAMA2 ilişkili distrofi)
- DSpinal müsküler atrofi Tip 2
Cevap
Ullrich konjenital müsküler distrofi
Ullrich konjenital müsküler distrofi, Kollajen VI (, , ) genlerindeki mutasyonlar sonucu oluşur. Tanı için en önemli ipucu, büyük proksimal eklemlerde (dirsek, kalça, diz) görülen kontraktürler ile distal eklemlerde (el bileği, parmaklar, ayak bileği) görülen belirgin hipermobilitenin aynı hastada bulunmasıdır. Ayrıca ciltte foliküler hiperkeratoz ve kalkaneal çıkıntı bu tanı için oldukça spesifik klinik belirteçlerdir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Kollajen VI eksikliğinde proksimal kontraktür ve distal laksite paradoksal bir birliktelik gösterir; Ullrich formu bu spektrumun ağır tipidir.
Daha Fazla Pratik
Kollajen VI eksikliği spektrumunda deri bulgularının (keloid, foliküler hiperkeratoz) tanısal değerini inceleyiniz.
Tahmini Süre:2m 30s