Examkin

Soru

Zorluk: ZorPuberte ve Bozuklukları

7 yaşında bir kız çocuk, son 1 yılda belirginleşen meme gelişimi ve hızlı boy uzaması nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu 134134 cm (>95.>95. persentil), Tanner evre 3 telarş ve evre 1 pubik kıllanma saptanıyor. Kemik yaşı 1010 yaş olarak değerlendiriliyor. Laboratuvar incelemesinde; bazal LH 0.10.1 mIU/mL'den düşük, östradiol 7575 pg/mL ve GnRH stimülasyon testi sonrası pik LH yanıtı 0.40.4 mIU/mL (<0.5<0.5 mIU/mL) olarak bulunuyor. Pelvik ultrasonografide sağ overde 33 cm çapında basit kistik yapı ve endometriumda kalınlaşma izleniyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı veya hastada görülmesi beklenen ek bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

  1. McCune-Albright sendromuna özgü düzensiz sınırlı hiperpigmente deri lezyonlarıCevap
  2. B
    Santral puberte prekoks tanısıyla GnRH analoğu tedavisine dramatik yanıt vermesi
  3. C
    Konjenital adrenal hiperplazi lehine serum 17-hidroksiprogesteron seviyesinde belirgin yükseklik
  4. D
    İzole prematür telarş tanısıyla büyüme hızı ve kemik yaşının normal seyretmesi

Cevap

McCune-Albright sendromu ve eşlik eden hiperpigmente deri lezyonları (Café-au-lait lekeleri)
Hastada saptanan düşük bazal LH, GnRH stimülasyonuna verilen yetersiz (prepubertal) LH yanıtı ve eşlik eden over kisti, tablonun Periferik Puberte Prekoks olduğunu kesinleştirir. McCune-Albright sendromu, GNAS1 gen mutasyonu sonucu adenilat siklazın sürekli aktif kalmasıyla karakterizedir ve kız çocuklarında otonom fonksiyon gösteren over kistlerine bağlı periferik puberte prekoksun en yaygın nedenlerinden biridir. Bu hastalarda sıklıkla düzensiz kenarlı (Coast of Maine) hiperpigmente deri lekeleri eşlik eder.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların analizi
Boy uzamasında hızlanma (>95.>95. persentil), Tanner evre 3 telarş ve ileri kemik yaşı (1010 yaş) saptanması gerçek bir puberte prekoks durumuna işaret eder.
Sadece meme gelişimi olsaydı prematür telarş düşünülebilirdi ancak kemik yaşı ilerlemesi sistemik bir hormonal etkiyi gösterir.
2
Hormonal aksın değerlendirilmesi
GnRH stimülasyonu sonrası LH yanıtının baskılı (0.40.4 mIU/mL) kalması, durumun 'Periferik Puberte Prekoks' (GnRH bağımsız) olduğunu kanıtlar.
Santral pubertede stimülasyon sonrası LH değerinin >5>5 mIU/mL (bazı kaynaklarda >8>8) yükselmesi beklenirdi.
3
Etiyolojinin belirlenmesi
Overde saptanan kist ve baskılı LH, otonom östrojen salgılayan bir odağı (over kisti veya McCune-Albright) düşündürür.
McCune-Albright sendromu; periferik puberte prekoks, kistik kemik lezyonları (poliostotik fibröz displazi) ve café-au-lait lekeleri üçlemesi ile karakterizedir.

Anahtar Kavram

Periferik Puberte Prekoks ve McCune-Albright Sendromu Ayrımı
Bu soruyu puanla

Konular

Puberte ve Bozuklukları

Bu konudan daha fazla soru