Examkin

Soru

Zorluk: ZorKas Distrofileri ve Myopatiler

55 yaşında erkek çocuk, yürümede gecikme (2222 ay) ve fiziksel aktivite sırasında yaşıtlarından çabuk yorulma şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde hafif proksimal kas güçsüzlüğü, lomber lordoz artışı ve hafif derecede Gowers belirtisi saptanmıştır. Serum kreatin kinaz (CK) düzeyi 450450 U/L (N<170N < 170) olarak bulunmuştur. Planlanan bir ortopedik cerrahi sırasında anestezi indüksiyonunu takiben hastada ani gelişen taşikardi, rijidite ve kontrol edilemeyen hipertermi gözlenmiştir. Bu klinik tabloya neden olan en olası primer kas hastalığı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Santral Kor HastalığıCevap
  2. B
    Spinal Musküler Atrofi Tip 33
  3. C
    Juvenil Dermatomiyozit
  4. D
    Pompe Hastalığı (Glikojen Depo Hastalığı Tip II)
  5. E
    Duchenne Musküler Distrofi

Cevap

Santral Kor Hastalığı
Santral kor hastalığı, en sık görülen konjenital miyopatilerden biridir. Karakteristik olarak hafif proksimal güçsüzlük ve hafif CK yüksekliği ile seyreder. En önemli klinik özelliği, sarkoplazmik retikulumdaki ryanodin reseptörünü (RYR1RYR1) kodlayan gendeki mutasyonlar nedeniyle anestezi tetikli malign hipertermiye yatkınlık oluşturmasıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların değerlendirilmesi
Hafif proksimal güçsüzlük, Gowers belirtisi ve gecikmiş yürüme bir primer kas hastalığına işaret eder.
Hastanın motor gelişim basamaklarındaki gerilik ve fiziksel muayene bulguları nöromüsküler bir tabloyu düşündürür.
2
Laboratuvar verilerinin analizi
CK düzeyinin hafif yüksekliği (450450 U/L) saptanmıştır.
Duchenne gibi distrofilerde CK çok yüksek (>50>50 kat) beklenirken, konjenital miyopatilerde normal veya hafif yüksek seyreder.
3
Akut komplikasyonun tanımlanması
Anestezi indüksiyonu sonrası gelişen rijidite, taşikardi ve ateş tablosu 'Malign Hipertermi' (MH) olarak tanımlanır.
Süksinilkolin veya halojenli anestezikler tetikleyici ajanlardır.
4
Tanısal eşleştirme
Malign hipertermi ile en sık ve karakteristik olarak ilişkili kas hastalığı Santral Kor Hastalığıdır.
Her iki durum da sıklıkla sarkoplazmik retikulum üzerindeki kalsiyum salınım kanalı olan RYR1RYR1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.

Anahtar Kavram

Santral Kor Hastalığı ve Malign Hipertermi İlişkisi (RYR1RYR1 mutasyonu)
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Kas Distrofileri ve Myopatiler

Bu konudan daha fazla soru