aylık kız çocuk, aylıktan itibaren başlayan, yaklaşık ay arayla tekrarlayan, her biri gün süren ateş atakları şikayetiyle getirilmiştir. Ataklara ağrılı servikal lenfadenopati, kusma, ishal ve gövdede makülopapüler döküntü eşlik etmektedir. Annesi, atakların özellikle çocukluk çağı aşılamalarından sonra tetiklendiğini ifade etmektedir. Fizik muayenesinde atak sırasında splenomegali saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde atak sırasında belirgin akut faz yanıtı ( ve sedimantasyon yüksekliği) izlenirken, idrarda mevalonik asit atılımının arttığı saptanmıştır.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AAilevi Akdeniz Ateşi (FMF)
- Mevalonat Kinaz Eksikliği (Hiper-IgD Sendromu)Cevap
- CTNF Reseptör İlişkili Periyodik Sendrom (TRAPS)
- DPFAPA Sendromu
- EMuckle-Wells Sendromu (CAPS)
Cevap
Mevalonat Kinaz Eksikliği (Hiper-IgD Sendromu)
Vakada tarif edilen gün süren ateş atakları, aşı sonrası tetiklenme öyküsü, servikal lenfadenopati ve en önemlisi idrarda mevalonik asit atılımının artması Mevalonat Kinaz Eksikliği (eski adıyla Hiper-IgD Sendromu) tanısını doğrular. Bu hastalık otozomal resesif kalıtılır ve genindeki mutasyonlar sonucu oluşur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Mevalonat Kinaz Eksikliği (HIDS), gen mutasyonu ile seyreden, atakları aşı ile tetiklenebilen ve idrarda mevalonik asit artışı ile karakterize bir periyodik ateş sendromudur.
Tahmini Süre:2m 0s