Examkin

Soru

Zorluk: OrtaAilevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

6 yaşında erkek çocuk, 3 yaşından itibaren başlayan, yaklaşık 2 ayda bir tekrarlayan, 2−32-3 gün süren yüksek ateş (39∘C39^\circ C) ve şiddetli karın ağrısı atakları şikayetiyle getirilmiştir. Karın ağrısına bazen nefes alırken batan tarzda göğüs ağrısı da eşlik etmektedir. Fizik muayenesinde sağ ayak bileği ve ayağın dorsal yüzünde yaklaşık 88 cm çapında, keskin sınırlı, sıcak, ağrılı ve eritemli bir lezyon saptanmıştır. Atak dışında yapılan muayenesi ve laboratuvar bulguları tamamen normal olan hastanın amcasının kronik böbrek yetmezliği nedeniyle diyalize girdiği öğrenilmiştir.

Bu klinik tablo ve aile öyküsü dikkate alındığında, en olası tanı ve hastada saptanan deri lezyonuna verilen isim aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Ailevi Akdeniz Ateşi - Erizipel benzeri eritemCevap
  2. B
    TNF reseptör ilişkili periyodik sendrom (TRAPS) - Migratuvar eritem
  3. C
    Akut Romatizmal Ateş - Eritema marjinatum
  4. D
    Sistemik Lupus Eritematozus - Malar döküntü
  5. E
    Kawasaki Hastalığı - Polimorf döküntü

Cevap

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve bu hastalığa özgü deri bulgusu olan erizipel benzeri eritem.
Hastanın klinik tablosu (tekrarlayan kısa süreli ateş, karın ağrısı ve plevrit bulgusu olan göğüs ağrısı), FMF için klasik bir sunumdur. Ayak bileği çevresindeki spesifik döküntü olan 'erizipel benzeri eritem', FMF'nin tanısal değeri yüksek bir deri bulgusudur. Ayrıca ailedeki diyaliz öyküsü, FMF zemininde gelişen renal amiloidozu destekleyen önemli bir veridir.

Adım Adım Çözüm

1
Ateş ve ağrı ataklarının süresini değerlendir
Atakların 2-3 gün sürmesi, FMF tanısı için tipik bir süredir (genellikle 1-3 gün).
Otoinflamatuar hastalıkların ayırıcı tanısında atak süresi en kritik belirleyicidir.
2
Deri lezyonunun karakterini ve yerleşimini analiz et
Ayak bileği çevresinde yerleşen, keskin sınırlı ve ağrılı eritem, FMF'ye özgü 'erizipel benzeri eritem'dir.
Bu lezyon selülit veya erizipel ile karışabilir ancak kendiliğinden gerilemesi ve tekrarlayıcı olması ayırıcıdır.
3
Aile öyküsü ve komplikasyon riskini birleştir
Amcanın diyalize girmesi, FMF'nin en korkulan komplikasyonu olan sekonder (AA) amiloidozu düşündürür.
Tedavi edilmeyen veya mutasyon yükü ağır (örneğin M694V) olan hastalarda kronik inflamasyon amiloidoza yol açar.

Anahtar Kavram

Ailevi Akdeniz Ateşi'nde (FMF) atak süresi, serozit bulguları ve patognomonik deri lezyonlarının tanınması.
Bu soruyu puanla

Konular

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru