Examkin

Soru

Zorluk: KolayKas Distrofileri ve Myopatiler

44 yaşında bir erkek çocuk, ördekvari yürüyüş ve koşarken yaşıtlarından geri kalma şikayetleri ile getiriliyor. Fizik muayenesinde baldır kaslarında belirgin psödohipertrofi saptanıyor ve çocuk yerden kalkarken ellerini bacaklarına dayayarak destek alıyor (Gowers belirtisi). Aile öyküsünden annesinin erkek kardeşinin de benzer şikayetlerle tekerlekli sandalyeye bağımlı olduğu öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Duchenne müsküler distrofiCevap
  2. B
    Spinal müsküler atrofi tip 33
  3. C
    Juvenil dermatomiyozit
  4. D
    Pompe hastalığı

Cevap

Duchenne müsküler distrofi (DMDDMD)
Duchenne müsküler distrofi (DMDDMD), çocukluk çağının en sık görülen herediter müsküler distrofisidir. Proksimal kas güçsüzlüğü (Gowers belirtisi, ördekvari yürüyüş) ve baldır psödohipertrofisi ile karakterizedir. XX'e bağlı resesif geçiş göstermesi nedeniyle erkek çocuklarda görülür ve aile öyküsünde anne tarafındaki erkek akrabalarda benzer hastalık bulunması tanıyı destekleyen güçlü bir ipucudur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların değerlendirilmesi.
44 yaşındaki erkek çocukta ördekvari yürüyüş, baldır psödohipertrofisi ve Gowers belirtisinin saptanması.
Bu bulgular pediatrik nörolojide proksimal kas güçsüzlüğünün, özellikle de müsküler distrofilerin en tipik göstergeleridir.
2
Aile öyküsünün yorumlanması.
Anne tarafındaki erkek akrabada (dayıda) benzer hastalık olması XX'e bağlı resesif geçişi düşündürür.
Duchenne ve Becker tipi müsküler distrofiler XX'e bağlı resesif kalıtıldıkları için tipik olarak erkek çocukları etkiler.
3
Tanının belirlenmesi.
Klinik ve genetik ipuçları ışığında en olası tanı Duchenne müsküler distrofidir.
Erken çocukluk döneminde başlayan ağır seyirli proksimal güçsüzlük tablosu için en spesifik tanıdır.

Anahtar Kavram

Duchenne Müsküler Distrofi (DMDDMD) klinik tanısı ve XX'e bağlı resesif kalıtım özelliği.

Daha Fazla Pratik

DMD tanısında kesinleşme için istenmesi gereken altın standart genetik testi (MLPA/Dizi Analizi) gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

Kas Distrofileri ve Myopatiler

Bu konudan daha fazla soru