Gebeliğinin ikinci trimesterinden itibaren akne, seste kalınlaşma ve hirsutizm (yüzde ve vücutta kıllanma artışı) şikayetleri başlayan bir gebenin yapılan tetkiklerinde maternal serum testosteron ve androstenedion düzeyleri belirgin yüksek, östradiol ve östriol düzeyleri ise referans değerlerin çok altında saptanmıştır. Miadında gerçekleşen doğum sonrası karyotipli kız bebeğin de klitoromegali ve labial füzyon (virilizasyon) ile doğduğu gözlenmiştir. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına yol açan temel biyokimyasal bozukluk aşağıdakilerden hangisidir?
- Aromataz () enzim eksikliğiCevap
- B21-Hidroksilaz enzim eksikliği
- C-Hidroksilaz / 17,20-Liyaz () enzim eksikliği
- D-Hidroksisteroid dehidrogenaz enzim eksikliği
- E-Redüktaz tip 2 enzim eksikliği
Cevap
Aromataz () enzim eksikliği, feto-plasental ünitede androjenlerin östrojenlere dönüşümünü engelleyerek hem annede hem de dişi fetusta virilizasyona yol açan temel defekttir.
Aromataz (), androjenleri östrojenlere dönüştüren kritik bir enzimdir. Gebelik sırasında plasentada yüksek düzeyde bulunur ve fetal adrenal bezden gelen androjen öncüllerini östrojenlere çevirerek maternal dolaşımı bu hormonların maskülinize edici etkilerinden korur. Aromataz eksikliğinde, fetal kaynaklı androjenler aromatize edilemez, hem fetusta virilizasyona (ambigus genitale) hem de annede gebelik sırasında hirsutizm ve ses kalınlaşması gibi virilizasyon bulgularına yol açar.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Feto-plasental ünitede aromataz () enziminin koruyucu rolü
Tahmini Süre:2m 30s