yaşında bir kız çocuk, merdiven çıkarken zorlanma ve yokuş yukarı yürürken çabuk yorulma şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden motor gelişim basamaklarının (desteksiz oturma, yürüme) zamanında tamamlandığı ancak son bir yıldır fiziksel aktivitelerde yaşıtlarından geri kaldığı öğreniliyor. Anne ve babası arasında birinci derece kuzen evliliği mevcuttur. Fizik muayenesinde proksimal kaslarda belirgin güçsüzlük, hafif baldır psödohipertrofisi ve yerden kalkarken ellerini dizlerine dayayarak destek aldığı (Gowers belirtisi) gözleniyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz (CK) düzeyi () olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Limb-girdle (ekstremite kuşağı) musküler distrofiCevap
- BDuchenne musküler distrofi
- CSpinal musküler atrofi tip
- DJuvenil dermatomiyozit
- EKonjenital müsküler distrofi
Cevap
Limb-girdle (ekstremite kuşağı) musküler distrofi
Limb-girdle musküler distrofisi, pelvik ve pektoral kuşak kaslarını etkileyen, kız çocuklarında da görülebilen ve sıklıkla akraba evliliği ile ilişkili (otozomal resesif) seyreden bir müsküler distrofi grubudur. Vakadaki kız çocuk cinsiyeti, Gowers belirtisi ve belirgin CK yüksekliği bu tanıyı en olası hale getirmektedir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Limb-girdle musküler distrofisi (LGMD), hem erkek hem kız çocukları etkileyebilen, heterojen bir grup olan ve genellikle proksimal kas güçsüzlüğü ile seyreden müsküler distrofilerdir.