Examkin

Soru

Zorluk: OrtaMegaloblastik ve Diğer Nütrisyonel Anemiler

1414 yaşında bir erkek çocuk, son 66 aydır giderek artan halsizlik, ellerde ve ayaklarda uyuşma ve dengesizlik şikayetleri ile başvuruyor. Öyküsünden son 55 yıldır katı vegan diyeti uyguladığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde solukluk, dilde papillalarda silinme (glossit) ve alt ekstremitelerde vibrasyon duyusunda azalma saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde hemoglobin 8.58.5 g/dL, MCV 114114 fL, RDW %19\%19 saptanıyor. Periferik yaymada makrositoz ve nötrofillerde hipersegmentasyon izleniyor. Bu hastada aşağıdaki laboratuvar bulgularından hangisinin saptanması en olasıdır?

  1. Serum metilmalonik asit düzeyinde artışCevap
  2. B
    Serum ferritin düzeyinde belirgin düşüklük
  3. C
    Eritrosit içi folat düzeyinde azalma ile birlikte normal metilmalonik asit düzeyi
  4. D
    İdrarda orotik asit atılımında artış
  5. E
    Hemoglobin A2A_2 düzeyinde artış

Cevap

Serum metilmalonik asit düzeyinde artış saptanması en olasıdır.
Bu vakada sunulan katı vegan diyet öyküsü, makrositer anemi (yüksek MCV), hipersegment nödtrofiller ve en önemlisi arka kordon tutulumunu gösteren vibrasyon duyusu kaybı, Vitamin B12B_{12} eksikliğini (Pernisiyöz anemi veya diyetle yetersiz alım) işaret eder. Vitamin B12B_{12}, L-metilmalonil-KoA'nın süksinil-KoA'ya dönüşümünde kofaktör olarak görev aldığı için, eksikliğinde serum metilmalonik asit düzeyleri belirgin şekilde yükselir. Bu belirteç, B12B_{12} ve folat eksikliğini ayırt etmede altın standarttır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik öykü ve fizik muayene bulgularını değerlendir
Uzun süreli vegan diyet öyküsü ve vibrasyon duyusu kaybı gibi nörolojik bulgular Vitamin B12B_{12} eksikliğini düşündürür.
Vitamin B12B_{12} sadece hayvansal gıdalarda bulunur ve eksikliğinde arka kordon tutulumuna bağlı nörolojik semptomlar gelişir.
2
Laboratuvar verilerini yorumla
Düşük hemoglobin, yüksek MCV (makrositoz) ve nötrofillerde hipersegmentasyon megaloblastik anemi tanısını doğrular.
DNA sentezindeki bozulma, eritrositlerin büyümesine ve nötrofillerin çekirdek lob sayısının artmasına neden olur.
3
B12B_{12} ve folat eksikliği ayırıcı tanısını yap
Nörolojik bulgular ve metabolik yolaklar incelendiğinde, metilmalonik asit (MMA) yükselmesi B12B_{12} eksikliğine spesifiktir.
Metilmalonil-KoA'nın süksinil-KoA'ya dönüşümü için Vitamin B12B_{12} kofaktördür; eksikliğinde MMA birikir.

Anahtar Kavram

Vitamin B12B_{12} eksikliğinde metilmalonik asit (MMA) ve homosistein artarken, folat eksikliğinde sadece homosistein artar.
Bu soruyu puanla

Konular

Megaloblastik ve Diğer Nütrisyonel Anemiler

Bu konudan daha fazla soru