Examkin

Soru

Zorluk: OrtaMegaloblastik ve Diğer Nütrisyonel Anemiler

1818 aylık bir erkek çocuk, belirginleşen solukluk ve motor becerilerinde (desteksiz oturmada zorlanma, emeklemede azalma) gerileme şikayetleriyle getirilmiştir. Öyküsünden annesinin 22 yıl önce obezite cerrahisi (gastrik bypass) geçirdiği ve bebeğin halen yoğun anne sütü ile beslendiği öğrenilmiştir. Fizik muayenede hiperpigmente eklem bölgeleri ve hafif splenomegali saptanmıştır. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin 7.87.8 g/dL, MCV 114114 fL, lökosit 3.600/mm33.600/mm^3 ve trombosit 135.000/mm3135.000/mm^3 bulunmuştur. Periferik yaymada nötrofillerde hipersegmentasyon dikkati çekmiştir. Bu hastada aneminin etiyolojisini doğrulamak için en duyarlı (spesifik) laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Serum metilmalonik asit düzeyinde artış saptanmasıCevap
  2. B
    Serum ferritin düzeyinin 1212 ng/mL'nin altında olması
  3. C
    Eritrosit içi serbest protoporfirin düzeyinde artış görülmesi
  4. D
    Serum haptoglobin düzeyinde belirgin artış saptanması
  5. E
    İdrarda belirgin orotik asit kristallerinin saptanması

Cevap

Aneminin etiyolojisini doğrulamak için serum metilmalonik asit düzeyinde artış saptanması en spesifik ve duyarlı bulgudur.
Vakadaki 18 aylık bebekte saptanan makrositik anemi, hiperpigmente eklemler ve nörolojik bulgular (motor gerileme) Vitamin B12B_{12} eksikliğini düşündürmektedir. Annenin gastrik bypass operasyonu geçirmesi, mideden salınan intrinsik faktörün azalmasına ve buna bağlı olarak B12B_{12} vitamini emilim bozukluğuna yol açar. Bu durumda anne sütündeki B12B_{12} düzeyi çok düşüktür. Vitamin B12B_{12} eksikliğinde, metilmalonil-KoA'nın süksinil-KoA'ya dönüşümü bozulduğu için serumda metilmalonik asit (MMA) birikir. Folat eksikliğinde MMA normal olduğu için, bu test B12B_{12} eksikliği tanısında en duyarlı ve spesifik göstergedir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik öykü ve risk faktörlerini analiz et.
Annenin gastrik bypass öyküsü, intr栄養 faktör (intrinsic factor) eksikliğine bağlı B12B_{12} malabsorbsiyonu riskini ve dolayısıyla anne sütündeki B12B_{12} miktarının yetersizliğini gösterir.
Vignette'deki anne cerrahisi öyküsü doğrudan B12B_{12} eksikliğine işaret eden en kritik ipucudur.
2
Laboratuvar verilerini yorumla.
Hb düşük, MCV yüksek (>100>100 fL) ve pansitopeni eğilimi ile birlikte hipersegmentasyon megaloblastik süreci doğrular.
Makrositik anemi ve hipersegmentasyon, DNA sentez bozukluğu olan megaloblastik anemilerin temel bulgusudur.
3
Ayırıcı tanı için spesifik biyokimyasal testi belirle.
Folat eksikliğinde sadece homosistein artarken, Vitamin B12B_{12} eksikliğinde hem homosistein hem de metilmalonik asit (MMA) artar.
MMA, propiyonik asit metabolizmasında sadece B12B_{12} bağımlı süksinil-KoA dönüşümünde kullanıldığı için B12B_{12} eksikliğine spesifiktir.

Anahtar Kavram

Vitamin B12B_{12} eksikliğinde metilmalonik asit (MMA) artışı, folat eksikliğinden ayrımda kullanılan en duyarlı parametredir.

Daha Fazla Pratik

Vitamin B12B_{12} eksikliğinde uygulanan tedavi sonrası kemik iliği ve periferik kan bulgularının düzelme sırasını gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Megaloblastik ve Diğer Nütrisyonel Anemiler

Bu konudan daha fazla soru