yaşında erkek hasta, son yıldır giderek artan efor dispnesi şikayetiyle başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde paket-yıl gibi minimal bir sigara öyküsü dışında özellik saptanmıyor. Fizik muayenede her iki akciğer bazalinde solunum sesleri azalmış olarak duyuluyor. Toraks tomografisinde akciğer alt loblarında belirgin panlobüler amfizem saptanırken, biyokimyasal analizde ve düzeylerinde hafif yükseklik saptanıyor.
Hastanın solunum fonksiyon testi () sonuçları şu şekildedir:
| Parametre | Sonuç | Beklenen (%) |
|---|---|---|
| % | - | |
| L | % | |
| L | % |
Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Alfa- antitripsin eksikliğiCevap
- BSentrilobüler amfizem
- CAstım
- Dİdiyopatik pulmoner fibrozis
- EBronşektazi
Cevap
En olası tanı Alfa- antitripsin eksikliğidir.
Alfa- antitripsin () eksikliği, akciğerlerde elastaz aktivitesinin denetlenememesine bağlı olarak erken yaşta amfizem gelişimine yol açar. Klasik sigara kullanımına bağlı amfizemden (sentrilobüler/üst lob) farklı olarak amfizem panlobüler tiptedir ve akciğer bazallerinde yoğunlaşır. Ayrıca bu proteinin karaciğerde hatalı katlanması ve birikmesi sonucunda hepatik enzim yüksekliği ve siroz gelişebilir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Genç yaşta, bazal amfizem ve karaciğer tutulumu ile seyreden obstrüktif tablo Alfa- antitripsin eksikliğini düşündürmelidir.
Daha Fazla Pratik
Alfa-1 antitripsin eksikliğinden şüphelenilen bu hastada bir sonraki adım kan serum AAT düzeyi ölçümü olmalıdır.
Tahmini Süre:1m 30s