yaşında erkek çocuk, son bir yıldır yaşıtlarına göre daha çabuk yorulma, koşarken arkadaşlarına yetişememe ve merdiven çıkarken zorlanma şikayetleriyle çocuk nörolojisi polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral baldır psödohipertrofisi ve proksimal kas güçsüzlüğü saptanıyor; hasta yerden kalkarken Gowers belirtisi gösteriyor. Serum kreatin kinaz (CK) düzeyi U/L olarak ölçülen hastanın halen bağımsız olarak mobilize olduğu ve annesinin erkek kardeşinin ( yaşında) benzer şikayetlerle halen baston desteğiyle yürüyebildiği öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Becker müsküler distrofiCevap
- BDuchenne müsküler distrofi
- CSpinal müsküler atrofi tip 3
- DJuvenil dermatomiyozit
- EMyotonik distrofi tip 1
Cevap
Becker müsküler distrofi
Becker müsküler distrofi tanısı, distrofin genindeki mutasyonlar sonucu distrofinin kısmen üretilebildiği durumlarda görülür. Klinik seyir, Duchenne tipine göre çok daha hafiftir; hastalar genellikle yaşları arasında semptom vermeye başlar ve yaşından sonra (hatta bazen yaşlarında) tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyarlar. Olgudaki yaşında halen yürüme yetisinin korunmuş olması ve ailedeki benzer seyir BMD'yi doğrular.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Distrofinopatilerde (DMD ve BMD) temel fark, distrofin proteininin miktarı/fonksiyonuna bağlı olarak ortaya çıkan klinik seyir ve progresyon hızıdır.