yaşında bir kız çocuk, annesi tarafından fark edilen karın şişliği şikayetiyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenede dilde büyüklük (makroglossia) ve sol bacakta sağa göre belirgin genişleme (hemihipertrofi) saptanıyor. Batın ultrasonografisinde sol böbrekte cm çapında, çevre dokulardan keskin sınırla ayrılan solid bir kitle izleniyor. Bu klinik tabloya sahip bir hastada, saptanan böbrek tümörünün gelişiminden sorumlu olan en olası genetik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?
- () lokusunda genomik imprinting (damgalama) bozukluğuCevap
- B() lokusunda germline delesyon
- C() lokusunda dominant negatif missense mutasyon
- D() lokusunda fonksiyon kaybı mutasyonu
- E() proto-onkojeninde germline mutasyon
Cevap
Beckwith-Wiedemann sendromu ile uyumlu klinik bulguları olan hastada Wilms tümörü gelişiminden sorumlu en olası mekanizma () lokusundaki imprinting bozukluğudur.
Hastada görülen makroglossia (dil büyüklüğü) ve hemihipertrofi, Beckwith-Wiedemann sendromunun (BWS) klasik bulgularıdır. BWS'de Wilms tümörü gelişimi, lokusundaki ( bölgesi) genlerin hatalı damgalanması (imprinting) sonucu insülin benzeri büyüme faktörü-2 () ekspresyonunun artmasıyla ilişkilidir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Wilms tümörü (nefroblastom) sendromik birliktelikleri ve genetik temelleri.
Tahmini Süre:1m 15s