26 yaşında, klasik fenilketonüri tanısı olan ve adölesan döneminden itibaren diyetine uyum göstermeyen bir kadın gebe kalmıştır. Gebeliği süresince kan fenilalanin düzeyleri (Normal: ) seyreden bu kadının bebeğinde mikrosefali, konjenital kalp anomalileri ve gelişme geriliği saptanmıştır. Bebeğin genetik incelemesinde fenilalanin hidroksilaz geni açısından heterozigot (taşıyıcı) olduğu belirlenmiştir.
Buna göre, bebekte saptanan bu klinik tablonun en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
- ABebeğin heterozigot olması nedeniyle fenilalanin hidroksilaz enzim aktivitesinin yetersiz kalması
- Maternal hiperfenilalanineminin plasentadan geçerek fetal dokular üzerinde teratojenik etki göstermesiCevap
- CAnnede tetrahidrobiyopterin () sentez kusuru olması sonucu tirozin sentezinin durması
- DBebeğin tirozin sentezleyememesi nedeniyle tiroid hormon replasmanına ihtiyaç duyması
- EBebekte homogentisat oksidaz enziminin yüksek fenilalanin tarafından kompetitif olarak inhibe edilmesi
Cevap
Maternal hiperfenilalanineminin plasentadan geçerek fetal dokular üzerinde teratojenik etki göstermesi
Bebekte görülen mikrosefali, kalp defektleri ve zeka geriliği tablosu 'Maternal Fenilketonüri Sendromu' olarak adlandırılır. Bu durum, fenilketonürili annenin gebelik sırasında diyetine uymaması sonucu yükselen kan fenilalanin düzeylerinin plasentayı geçerek gelişmekte olan fetusta teratojenik etki yaratmasından kaynaklanır. Bebeğin genotipinin taşıyıcı olması bu tabloyu engellemez.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Maternal Fenilketonüri Sendromu
Daha Fazla Pratik
FKÜ'lü kadınların gebe kalmadan en az 3 ay önce diyete başlamaları ve gebelik süresince kan fenilalanin düzeylerini çok sıkı kontrol etmeleri önerilir.
Tahmini Süre:1m 30s