35 yaşında bir erkek hasta, her iki kulak kıkırdağında mavimsi-siyah renk değişikliği (pigmentasyon) ve kronik diz ağrısı şikayetiyle başvuruyor. Hastanın çocukluğundan beri idrarının bekletildiğinde kendiliğinden siyahlaştığı öğreniliyor. Bu klinik tabloya neden olan metabolik bozuklukta eksikliği görülen enzim aşağıdakilerden hangisidir?
- Homogentisat oksidazCevap
- BFenilalanin hidroksilaz
- CTirozin aminotransferaz
- DFumarilasetoasetat hidrolaz
- Ep-hidroksifenilpirüvat dioksijenaz
Cevap
Homogentisat oksidaz
Hastadaki belirtiler (kulak kıkırdağında siyahlaşma, eklem ağrısı ve idrarın bekleyince siyahlaşması) klasik bir Alkaptonüri tablosudur. Alkaptonüri'de homogentisat oksidaz enzimi eksiktir, bu da homogentisik asit birikimine ve bunun oksidasyonu sonucu koyu renkli pigment oluşumuna yol açar.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Alkaptonüri, tirozin yıkım yolundaki homogentisat oksidaz enziminin eksikliği sonucu gelişen, okronozis (kıkırdaklarda pigment birikimi) ve idrarda kararma ile karakterize otozomal resesif bir hastalıktır.
Daha Fazla Pratik
BH4 kofaktörünün bu yoldaki hangi basamaklarda (fenilalanin tirozin) görev aldığını tekrar ediniz.
Tahmini Süre:50s