Examkin

Soru

Zorluk: ZorAmenore

2626 yaşında bir kadın, son 11 yıldır adet görememe ve buna eşlik eden sıcak basması ile vajinal kuruluk şikayetleriyle kadın hastalıkları ve doğum polikliniğine başvuruyor. Hastanın öyküsünden daha önce düzenli menstrüel siklusları olduğu, cerrahi bir girişim geçirmediği ve aile öyküsünde benzer bir durumun olmadığı öğreniliyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde β\beta-hCG negatif; TSH, prolaktin ve açlık kan şekeri düzeyleri normal sınırlarda saptanıyor. Hastadan 44 hafta ara ile alınan iki farklı serum örneğinde FSH değerleri 5555 mIU/mL ve 6262 mIU/mL, LH düzeyi 3838 mIU/mL olarak bulunuyor. Pelvik ultrasonografide uterus normalden küçük, endometriyum 33 mm ve her iki overde antral folikül izlenmiyor.

Bu hastada etiyolojiyi aydınlatmak için yapılması gereken bir sonraki en uygun basamak hangisidir?

  1. Karyotip analiziCevap
  2. B
    FMR1 genetik analizi
  3. C
    Adrenal otoantikor taraması
  4. D
    Kemik mineral dansitometrisi
  5. E
    Anti-Müllerian hormon (AMH) ölçümü

Cevap

Karyotip analizi yapılması en uygun bir sonraki basamaktır.
Karyotip analizi, 30 yaşın altındaki tüm prematür overyan yetmezlik (POY) hastalarında yapılması gereken ilk genetik incelemedir. Bu incelemenin temel amacı, hastada Turner sendromu mozaisizmi veya Y kromozomu içeren bir hücre hattı olup olmadığını saptamaktır. Y kromozomu varlığı, streak gonadlarda malignite (gonadoblastom) riskini %25-30 oranında artırdığı için cerrahi müdahale (gonadektomi) endikasyonu oluşturur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının analizi
Sekonder amenore, hipoöstrojenizm semptomları (sıcak basması) ve yüksek gonadotropin (FSH > 40 mIU/mL) varlığı.
Hastada hipergonadotropik hipogonadizm (Prematür Overyan Yetmezlik - POY) tablosu mevcuttur.
2
Yaş faktörünün değerlendirilmesi
Hastanın 30 yaşın altında (26 yaş) olduğu belirlendi.
Genç yaşta ortaya çıkan POY vakalarında genetik etiyoloji (özellikle Y kromozomu varlığı) dışlanmalıdır.
3
Etiyolojik inceleme için öncelikli testin seçilmesi
Karyotip analizi istenmesi.
Gizli Y kromozomu varlığı durumunda gonadoblastom riski nedeniyle profilaktik gonadektomi gereklidir; ayrıca mozaik Turner sendromu bu yaş grubunda sıktır.

Anahtar Kavram

30 yaş altındaki hipergonadotropik amenore (POY) olgularında etiyolojik değerlendirmede karyotip analizi zorunludur.

Daha Fazla Pratik

POY tanısı alan bir hastada hormon replasman tedavisi (HRT) seçeneklerini ve fertilite koruma yöntemlerini gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Amenore

Bu konudan daha fazla soru