Soru

Zorluk: ZorAmenore

16 yaşında bir kız hasta, primer amenore şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenede boyu 162162 cm, kilosu 5454 kg olarak ölçülüyor. Meme gelişimi Tanner evre 4, aksiller ve pubik kıllanması Tanner evre 4 olarak saptanıyor. Jinekolojik muayenede vajinanın yaklaşık 33 cm uzunluğunda olduğu ve kör bir poşla sonlandığı görülüyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve serviks izlenemezken, her iki overin normal lokalizasyonda ve normal foliküler yapıda olduğu rapor ediliyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum FSHFSH, LHLH ve Östradiol düzeyleri normal pubertal sınırlarda, serum total testosteron düzeyi ise 35 ng/dL35 \text{ ng/dL} (normal kadın aralığı: 15−70 ng/dL15-70 \text{ ng/dL}) olarak bulunuyor.

Bu hastada en olası tanı ve tanı kesinleştiğinde eşlik etme olasılığı en yüksek olan ek sistemik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Sendromu - Üriner sistem anomalileriCevap
  2. B
    Tam Androjen İnsensitivite Sendromu - İnguinal herni
  3. C
    Swyer Sendromu - Gonadoblastom
  4. D
    17-Alfa hidroksilaz eksikliği - Hipertansiyon
  5. E
    Savage Sendromu - Otoimmün ooforit

Cevap

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Sendromu - Üriner sistem anomalileri
Doğru seçenek Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) sendromu ve üriner sistem anomalileridir. Hastanın meme gelişiminin normal olması fonksiyonel overlere ve östrojene işaret eder. Aksiller ve pubik kıllanmanın normal olması ise androjen reseptörlerinin çalıştığını kanıtlar. Bu klinik tabloda uterusun yokluğu paramezonefrik (Müller) kanalların agenezisi (MRKH, 46,XX) ile açıklanır. MRKH sendromlu hastaların yaklaşık üçte birinde renal agenezi, ektopik böbrek veya at nalı böbrek gibi üriner sistem anomalileri görülür.

Adım Adım Çözüm

1
Sekonder seks karakterlerini değerlendir.
Meme gelişimi (Tanner 4) östrojen varlığını; normal pubik/aksiller kıllanma (Tanner 4) androjen varlığını ve reseptör duyarlılığını gösterir.
Primer amenorede endokrin aksın ve hedef organ duyarlılığının bütünlüğünü anlamak için ilk adımdır.
2
Pelvik anatomi ve USG bulgularını analiz et.
Uterus ve serviks yok, vajina kör poş şeklinde, overler normal.
Bu bulgular Müllerian kanallarının embriyolojik gelişim hatasını (Müllerian agenezi) doğrular.
3
Laboratuvar değerleri ile ayırıcı tanı yap.
Testosteronun kadın düzeyinde olması Androjen İnsensitivitesi Sendromunu (karyotip 46,XY) dışlar.
Androjen İnsensitivitesinde testosteron erkek düzeyindedir ve kıllanma yoktur.
4
Eşlik eden anomalileri belirle.
Müllerian agenezi (MRKH) vakalarının %30-40'ında üriner sistem anomalileri (renal agenezi, ektopik böbrek vb.) görülür.
Embriyolojik olarak paramezonefrik ve mezonefrik kanallar arasındaki yakın ilişki nedeniyle eşlik eden anomaliler sıktır.

Anahtar Kavram

Müllerian agenezi (MRKH) sendromunda normal over fonksiyonu ve sekonder seks karakterlerine rağmen uterus ve üst vajina yoktur; en sık üriner sistem anomalileri eşlik eder.

Daha Fazla Pratik

MRKH ile AIS arasındaki ayırıcı tanıda kıllanma ve testosteron düzeyinin önemini tekrar edin.
Tahmini Süre:1m 40s
Bu soruyu puanla

Konular