Yeni doğan bir bebekte karın şişliği nedeniyle yapılan fizik muayenede bilateral palpabl kitle saptanıyor. Ultrasonografik incelemede her iki böbreğin ileri derecede büyüdüğü, hem korteks hem de medullada ışınsal (radyosentrik) yerleşimli çok sayıda küçük kistik genişleme olduğu izleniyor. Eşlik eden karaciğer biyopsisinde portal fibrozis ve safra duktus proliferasyonu saptanıyor.
Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığıCevap
- BOtozomal dominant polikistik böbrek hastalığı
- CMultikistik displastik böbrek
- DMedüller sünger böbrek
- ENefronofitizis
Cevap
Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı
Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı, yeni doğanlarda bilateral böbrek büyümesi, böbrek korteks ve medullasında ışınsal yerleşimli kistlerle karakterize 'süngerimsi' görünüm ve eşlik eden konjenital hepatik fibrozis ile karakterizedir. Bu bulguların tamamı vakada mevcuttur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ARPKD), gen mutasyonu sonucu toplayıcı kanalların kistik dilatasyonu ve konjenital hepatik fibrozis ile karakterize bir hastalıktır.
Tahmini Süre:45s