Examkin

Soru

Zorluk: OrtaAkut Lösemiler

26 yaşında kadın hasta, son bir haftadır diş eti kanaması ve vücudunda yaygın morluklar şikayetiyle başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde saptanan bulgular şöyledir:

TetkikSonuç
Hemoglobin7.87.8 g/dL
Lökosit1.5001.500/mm³
Trombosit12.00012.000/mm³
PT / aPTTUzamış
Fibrinojen110110 mg/dL

Periferik yaymada sitoplazmasında çok sayıda Auer cisimciği (faggot hücreleri) içeren blastlar izleniyor. Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları ile başvuran hastada en olası sitogenetik bozukluk aşağıdakilerden hangisidir?

  1. t(15;17)Cevap
  2. B
    t(8;21)
  3. C
    inv(16)
  4. D
    t(9;22)
  5. E
    t(12;21)

Cevap

En olası sitogenetik bozukluk t(15;17) (PML-RARA) translokasyonudur.
Hastada saptanan pansitopeni, ağır kanama eğilimi ve hipofibrinojenemi ile karakterize koagülopati tablosu Akut Promiyelositik Lösemi'nin (APL) klinik sunumudur. Periferik yaymada görülen ve çok sayıda Auer cisimciği içeren hücrelerin (faggot cells) varlığı bu tanıyı kesinleştirir. APL tanısında saptanan temel genetik bozukluk ise t(15;17) translokasyonudur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar bulgularını analiz et.
Hastada pansitopeni ve Disemine İntravasküler Koagülasyon (DİK) tablosu (uzamış koagülasyon testleri, düşük fibrinojen) mevcuttur.
Kanama semptomları ve laboratuvar değerleri akut bir löseminin tüketim koagülopatisi ile komplike olduğunu gösterir.
2
Morfolojik bulguyu yorumla.
Sitoplazmada çok sayıda Auer cisimciği içeren 'faggot' hücrelerinin görülmesi Akut Promiyelositik Lösemi (AML M3) için patognomoniktir.
Auer cisimciklerinin demetler halinde bulunması M3 alt tipinin en ayırıcı özelliğidir.
3
Tanıya özgü sitogenetik bozukluğu belirle.
AML M3 tanısında %95'ten fazla oranda t(15;17) translokasyonu saptanır.
Bu translokasyon 15. kromozomdaki PML geni ile 17. kromozomdaki RARA geninin birleşmesine yol açarak promiyelositik matürasyonu durdurur.

Anahtar Kavram

Akut Promiyelositik Lösemi (AML M3), t(15;17) translokasyonu ve eşlik eden ağır DİK tablosu ile karakterize medikal bir acildir.

Alternatif Yöntem

Koagülopati (DİK) bulgusu görüldüğünde AML alt tipleri içinde ilk olarak M3 (Promiyelositik) ve M5 (Monositik) düşünülmelidir. Auer cisimciği (faggot) varlığı tanıyı M3'e yönlendirir.
Tahmini Süre:1m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Akut Lösemiler

Bu konudan daha fazla soru