Examkin

Soru

Zorluk: OrtaAkut Lösemiler

5858 yaşında kadın hasta, 66 yıl önce meme kanseri tanısıyla cerrahi ve radyoterapiye ek olarak siklofosfamid (alkilleyici bir ajan) içeren kemoterapi protokolü almıştır. Son iki aydır giderek artan halsizlik, solukluk ve vücudunda yeni fark ettiği morluklar nedeniyle başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, alt ekstremitelerde yaygın peteşiler saptanıyor. Laboratuvar bulgularında hemoglobin 7,8g/dL7,8 g/dL, trombosit 32.000/mm332.000/mm^3 ve lökosit 2.900/mm32.900/mm^3 (%22 oranında miyeloblast) saptanıyor. Kemik iliği aspirasyonunda hiperselülerite, eritroid ve miyeloid seride belirgin displastik değişiklikler ile birlikte miyeloblast artışı izleniyor. Bu hastadaki klinik tablo için en olası sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 5.5. ve 7.7. kromozom delesyonlarıCevap
  2. B
    t(15;17)(q22;q12)t(15;17)(q22;q12)
  3. C
    t(8;21)(q22;q22)t(8;21)(q22;q22)
  4. D
    t(9;22)(q34;q11)t(9;22)(q34;q11)
  5. E
    inv(16)(p13q22)inv(16)(p13q22)

Cevap

Sekonder (tedavi ilişkili) miyeloid neoplazilerde, özellikle siklofosfamid gibi alkilleyici ajan kullanımından 5−75-7 yıl sonra gelişen tablolarda 5.5. ve 7.7. kromozom delesyonları en sık görülen anomalilerdir.
Alkilleyici ajanlara (siklofosfamid, klorambusil, melphalan) bağlı gelişen tedavi ilişkili miyeloid neoplaziler tipik olarak maruziyetten 5−75-7 yıl sonra ortaya çıkar. Bu tablo genellikle bir miyelodisplastik sendrom (MDS) fazıyla başlar ve sitogenetik incelemede sıklıkla 5.5. ve 7.7. kromozomlarda monozomi veya delesyonlar (del(5q),−5,del(7q),−7del(5q), -5, del(7q), -7) görülür. Bu hastalar genellikle tedaviye dirençlidir ve prognozları kötüdür.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın geçmiş tıbbi öyküsü ve mevcut laboratuvar bulguları değerlendirilir.
Meme kanseri tedavisi için alkilleyici ajan (siklofosfamid) kullanımı ve yaklaşık 66 yıllık bir latans süresi saptandı.
Tedavi ilişkili AML (t-AML) tipini belirlemek için maruz kalınan ajan ve süre kritiktir.
2
Morfolojik bulgular incelenir.
Pansitopeni, belirgin displastik değişiklikler (MDS benzeri tablo) ve %20'nin üzerinde blast saptandı.
Alkilleyici ajanlara bağlı t-AML genellikle bir MDS fazı ile başlar ve belirgin displazi içerir.
3
Ajan tipine göre tipik sitogenetik anomaliler eşleştirilir.
Alkilleyici ajanlar için tipik olan 5.5. ve 7.7. kromozom delesyonlarıdır (del(5q),−5,del(7q)del(5q), -5, del(7q) veya −7-7).
Topoizomeraz II inhibitörleri (etopozid vb.) ise daha kısa sürede (1−31-3 yıl) gelişir ve sıklıkla 11q2311q23 (MLLMLL) anomalileri ile ilişkilidir.

Anahtar Kavram

Tedavi ilişkili AML (t-AML) sınıflamasında alkilleyici ajanlar ve topoizomeraz II inhibitörlerinin farklı klinik ve sitogenetik özellikleri vardır.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Akut Lösemiler

Bu konudan daha fazla soru