yaşında bir erkek çocuk, son bir yıldır yaşıtlarından daha yavaş koşma ve merdiven çıkarken çabuk yorulma şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Özgeçmişinden desteksiz yürüme yaşının ay olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde baldırlarında (gastroknemius) belirgin yalancı hipertrofi saptanıyor ve yerden kalkarken ellerini dizlerine dayayarak destek aldığı ( belirtisi) gözleniyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz () düzeyi (N: <) olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Becker müsküler distrofiCevap
- BDuchenne müsküler distrofi
- CSpinal müsküler atrofi Tip 3
- DJuvenil dermatomiyozit
Cevap
Becker müsküler distrofi
Vakada sunulan çocukta semptomların yaşında başlaması, erken çocukluk dönemindeki yürüme miladının normal olması ( ay) ve kreatin kinaz düzeyinin orta derecede yüksekliği ( ), distrofin genindeki 'in-frame' mutasyonlar sonucu gelişen Becker müsküler distrofisini işaret eder. Bu hastalıkta distrofin proteini azalmış veya işlevi bozulmuş olsa da tamamen yok değildir, bu yüzden klinik tablo daha hafiftir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Becker ve Duchenne müsküler distrofisi arasındaki klinik ayrım; başlangıç yaşı, yürüme miladı ve progresyon hızı üzerinden yapılır.