Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorAkut Lösemiler

3838 yaşında kadın hasta, son iki haftadır giderek artan halsizlik, nefes darlığı ve bacaklarında morluklar oluşması şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, her iki alt ekstremitede çok sayıda peteşi ve ekimoz saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; hemoglobin 8.4 g/dL8.4 \, g/dL, lökosit sayısı 34.000/μL34.000/\mu L, trombosit sayısı 26.000/μL26.000/\mu L olarak ölçülüyor. Periferik yayma ve kemik iliği aspirasyonunda %35\%35 oranında, miyeloperoksidaz (MPO) pozitifliği gösteren blastlar saptanıyor. Morfolojik incelemede dikkat çekici olarak periferik kanda %9\%9 oranında bazofili ve kemik iliğinde belirgin multilineaj displazi (eritroid ve granülositik seride dispoetik bulgular) izleniyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada saptanması en olası ve kötü prognozla ilişkili olan sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

  1. t(6;9)(p23;q34.3)t(6;9)(p23;q34.3)Cevap
  2. B
    t(9;22)(q34.1;q11.2)t(9;22)(q34.1;q11.2)
  3. C
    inv(16)(p13.1q22)inv(16)(p13.1q22)
  4. D
    t(8;21)(q22;q22.1)t(8;21)(q22;q22.1)
  5. E
    t(15;17)(q24.1;q21.2)t(15;17)(q24.1;q21.2)

Cevap

Bazofili ve multilineaj displazi ile karakterize, kötü prognozlu AML alt tipi olan t(6;9)(p23;q34.3)t(6;9)(p23;q34.3) (DEK-NUP214) doğru yanıttır.
Hastada saptanan %35\%35 blast ve MPO pozitifliği AML tanısını koydurur. AML vakalarında eşlik eden bazofili (%2\%2 üzerinde) ve belirgin multilineaj displazi varlığı, WHO sınıflamasında da yer alan t(6;9)(p23;q34.3);DEK−NUP214t(6;9)(p23;q34.3); DEK-NUP214 anomalisi için oldukça karakteristiktir. Bu alt tip genç erişkinlerde daha sık görülür ve tedaviye yanıtın düşük olduğu, kötü prognozlu bir gruptur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar verilerini analiz et.
Pansitopeni, %35\%35 blast oranı ve MPO pozitifliği hastada Akut Miyeloid Lösemi (AML) tablosunu doğrular.
Blast oranının %20\%20 üzerinde olması ve miyeloid belirteçlerin (MPO) varlığı tanısal adımdır.
2
Spesifik morfolojik bulguları (bazofili ve displazi) değerlendir.
Belirgin bazofili (%9\%9) ve multilineaj displazi varlığı, AML'nin nadir ve spesifik bir alt grubuna işaret eder.
Bazofili sıklıkla CML ile karışsa da, akut lösemi tablosunda bazofili varlığı t(6;9)t(6;9) için tipiktir.
3
Bulguları sitogenetik anomalilerle eşleştir.
t(6;9)(p23;q34.3)t(6;9)(p23;q34.3) anomalisi (DEK-NUP214 füzyonu), bazofili, displazi ve kötü prognoz üçlüsü ile karakterizedir.
Bu kombinasyon WHO sınıflamasında spesifik bir genetik kategori oluşturur.

Anahtar Kavram

AML'de t(6;9)t(6;9) (p23;q34.3) varlığı; bazofili, multilineaj displazi ve oldukça kötü prognoz ile ilişkilidir.

Daha Fazla Pratik

AML'deki diğer kötü prognostik belirteçleri (ASXL1, RUNX1, TP53 mutasyonları) gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Akut Lösemiler

Bu konudan daha fazla soru