Soru

Zorluk: OrtaAmenore

Genç bir kadın, on yedi yaşına gelmesine rağmen henüz menstrüasyon görmediği için jinekoloji polikliniğine başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde herhangi bir kronik hastalık öyküsü bulunmuyor. Fizik muayenede; boy 168168 cm, vücut kitle indeksi 2121 kg/m2\text{kg/m}^2 ölçülüyor. Sekonder seks karakterlerinden meme gelişimi Tanner evre 44, aksiller ve pubik kıllanma ise normal dağılımda ve yoğunlukta saptanıyor. Yapılan pelvik ultrasonografide overlerin normal lokalizasyonda ve foliküler aktivite ile uyumlu olduğu görülürken, uterus ve vajinanın proksimal kısmına ait yapıların izlenmediği rapor ediliyor. Bazal hormon tetkiklerinde FSH: 6,26,2 mIU/mL, LH: 5,85,8 mIU/mL ve Östradiol: 4545 pg/mL olarak ölçülüyor. Bu klinik tabloya göre, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Müllerian ageneziCevap
  2. B
    Tam androjen duyarsızlığı sendromu
  3. C
    Swyer sendromu
  4. D
    Asherman sendromu
  5. E
    Turner sendromu

Cevap

Müllerian agenezi
Müllerian agenezi (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu), primer amenore vakalarında normal sekonder seks karakterlerine (meme gelişimi ve aksiller/pubik kıllanma) rağmen Müllerian kanal yapılarının (uterus, fallop tüpleri ve vajinanın üst 2/3'ü) konjenital yokluğu ile karakterizedir. Overler genellikle normal fonksiyonel yapıdadır, bu nedenle FSH ve LH seviyeleri normaldir. Kıllanmanın normal olması, hastada androjen reseptörlerinin çalıştığını gösterir ve bu durum vakayı Tam Androjen Duyarsızlığı Sendromu'ndan ayırır.

Adım Adım Çözüm

1
Sekonder seks karakterlerini (meme gelişimi ve kıllanma) değerlendir.
Meme gelişimi normal (östrojen etkisi var) ve kıllanma normal (androjen etkisi var).
HPO aksının fonksiyonel olduğunu ve androjen reseptörlerinin çalıştığını anlamak için gereklidir.
2
Pelvik anatomi bulgularını (uterus varlığı) analiz et.
Uterus ve vajinanın üst kısmı yok; overler normal.
Primer amenorenin anatomik bir tıkanıklıktan mı yoksa organ yokluğundan mı kaynaklandığını belirlemek için kritiktir.
3
Hormonal profili (FSH, LH, Östradiol) yorumla.
FSH ve östradiol değerleri normal sınırlarda.
Gonadal disgenezi (yüksek FSH) veya hipogonadotropik durumları dışlamak için gereklidir.
4
Bulguları sentezle ve ayırıcı tanı yap.
Normal meme + Normal kıllanma + Uterus yokluğu + Normal FSH = Müllerian agenezi.
Uterus yokluğu ile seyreden iki ana tanı (MRKH ve AIS) arasındaki en önemli fark olan kıllanma durumunu kullanarak doğru tanıya ulaşılır.

Anahtar Kavram

Müllerian Agenezi (MRKH) Tanı Kriterleri
Bu soruyu puanla

Konular