Genç bir kadın, on yedi yaşına gelmesine rağmen henüz menstrüasyon görmediği için jinekoloji polikliniğine başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde herhangi bir kronik hastalık öyküsü bulunmuyor. Fizik muayenede; boy cm, vücut kitle indeksi ölçülüyor. Sekonder seks karakterlerinden meme gelişimi Tanner evre , aksiller ve pubik kıllanma ise normal dağılımda ve yoğunlukta saptanıyor. Yapılan pelvik ultrasonografide overlerin normal lokalizasyonda ve foliküler aktivite ile uyumlu olduğu görülürken, uterus ve vajinanın proksimal kısmına ait yapıların izlenmediği rapor ediliyor. Bazal hormon tetkiklerinde FSH: mIU/mL, LH: mIU/mL ve Östradiol: pg/mL olarak ölçülüyor. Bu klinik tabloya göre, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Müllerian ageneziCevap
- BTam androjen duyarsızlığı sendromu
- CSwyer sendromu
- DAsherman sendromu
- ETurner sendromu
Cevap
Müllerian agenezi
Müllerian agenezi (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu), primer amenore vakalarında normal sekonder seks karakterlerine (meme gelişimi ve aksiller/pubik kıllanma) rağmen Müllerian kanal yapılarının (uterus, fallop tüpleri ve vajinanın üst 2/3'ü) konjenital yokluğu ile karakterizedir. Overler genellikle normal fonksiyonel yapıdadır, bu nedenle FSH ve LH seviyeleri normaldir. Kıllanmanın normal olması, hastada androjen reseptörlerinin çalıştığını gösterir ve bu durum vakayı Tam Androjen Duyarsızlığı Sendromu'ndan ayırır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Müllerian Agenezi (MRKH) Tanı Kriterleri