yaşında kadın hastanın bilgisayarlı tomografi incelemesinde sağ böbrek orta pol yerleşimli, cm çaplı kitle saptanıyor. Parsiyel nefrektomi materyalinin histopatolojik incelemesinde; hücre sınırları oldukça belirgin (bitki hücresi benzeri), sitoplazması eozinofilik-granüler yapıda ve nükleus çevresinde berrak bir alan (perinükleer halo) içeren hücrelerden oluşan bir neoplazi izleniyor. Tümör hücrelerinin Hale’in kolloidal demir boyası ile sitoplazmada kuvvetli, diffüz pozitiflik gösterdiği saptanıyor. Bu tümörün patogenezinde aşağıdaki genetik değişikliklerden hangisinin saptanması en olasıdır?
- Asegment kaybı ve gen mutasyonu
- Bve kromozomlarda trizomi ve mutasyonu
- Çok sayıda kromozomun kaybı ile karakterize belirgin hipodiploidiCevap
- Dbölgesinde imprinting kaybı ve mutasyonu
- Etranslokasyonu sonucu oluşan gen füzyonu
Cevap
Çok sayıda kromozomun kaybı ile karakterize belirgin hipodiploidi
Vakada tanımlanan belirgin hücre sınırları, perinükleer halo ve Hale kolloidal demir boyası pozitifliği kromofob renal hücreli karsinomun (RHK) klasik bulgularıdır. Bu tümörün genetik temelinde, diğer RHK tiplerinde görülen kromozom kazançlarının aksine, çok sayıda kromozomun kaybı (1, 2, 6, 10, 13, 17, 21 ve 22. kromozomlar) sonucu ortaya çıkan belirgin bir hipodiploidi durumu mevcuttur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Kromofob Renal Hücreli Karsinom
Daha Fazla Pratik
Böbreğin diğer kistik hastalıklarından olan ve toplayıcı kanallardan köken alan Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı (ARPKD) bulgularını gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 0s