Soru

Zorluk: OrtaMiyeloproliferatif Neoplaziler

58 yaşında erkek hasta, tekrarlayan baş ağrısı ve yüzünde kızarıklık şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde pletorik görünüm ve kosta yayını 22 cm geçen splenomegali saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin 17,817,8 g/dL, hematokrit %53\%53, lökosit 11.20011.200/μ\mu L ve trombosit 480.000480.000/μ\mu L olarak bulunuyor. Serum eritropoietin (EPO) düzeyi 33 mU/mL (Düşük) ve JAK2JAK2 V617F mutasyonu pozitif saptanıyor.

WHO 2022 kriterlerine göre bu hastada kesin Polycythemia Vera (PV) tanısı koymak için üçüncü bir majör kriter olarak aşağıdakilerden hangisinin varlığı gereklidir?

  1. Kemik iliği biyopsisinde panmiyelozis (eritroid, granülositik ve megakaryositik proliferasyon) gösterilmesiCevap
  2. B
    BCR-ABL1 füzyon geninin negatif olduğunun sitogenetik veya moleküler yöntemlerle kanıtlanması
  3. C
    Serum laktat dehidrogenaz (LDH) düzeyinin normalin üst sınırının üzerinde olduğunun saptanması
  4. D
    Periferik yaymada lökoeritroblastik tablo ve gözyaşı hücrelerinin (dakriyosit) görülmesi
  5. E
    Radyonüklid yöntemlerle saptanan kırmızı küre kütlesinin beklenen değerin %25\%25 üzerinde olması

Cevap

WHO 2022 kriterlerine göre, hemoglobin düzeyi 18,518,5 g/dL'nin (kadınlarda 16,516,5) altında olan vakalarda kemik iliği biyopsisinde panmiyelozis gösterilmesi tanıyı kesinleştirmek için gereken majör kriterdir.
WHO 2022 sınıflamasında Polycythemia Vera tanısı için üç majör kriter tanımlanmıştır: 1) Yüksek Hb (>16,5>16,5 g/dL erkek) veya Hct, 2) Kemik iliği biyopsisinde yaşa göre hipersellülerite ve panmiyelozis, 3) JAK2JAK2 mutasyonu. Ayrıca minör kriter olarak düşük serum EPO düzeyi bulunur. Tanı için ya 3 majör kriter ya da ilk 2 majör + minör kriter gereklidir. Hastanın Hb değeri 18,518,5 g/dL altında olduğu için kemik iliği biyopsisi (panmiyelozis) tanıyı kesinleştiren eksik majör kriterdir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın mevcut verilerini WHO 2022 kriterleri ile karşılaştırın.
Hasta Majör 1 (Hb >16,5>16,5 g/dL), Majör 3 (JAK2+) ve Minör (Düşük EPO) kriterlerini karşılamaktadır.
Tanı için 3 majör kriterin tamamı veya ilk 2 majör + minör kriter gereklidir.
2
Kemik iliği biyopsisi muafiyet durumunu kontrol edin.
Hb 17,817,8 g/dL olduğu için (18,518,5 g/dL sınırının altında) biyopsi muafiyeti geçerli değildir.
WHO 2022'ye göre çok yüksek Hb değerlerinde (>18,5>18,5 m, >16,5>16,5 f) JAK2 ve düşük EPO varsa biyopsi yapılmayabilir, ancak bu hasta bu sınırın altındadır.
3
Eksik olan majör kriteri belirleyin.
Majör kriter 2: Kemik iliği biyopsisinde panmiyelozis.
Tanının kesinleşmesi için trilineaj (üç seride) büyümenin gösterilmesi şarttır.

Anahtar Kavram

WHO 2022 Polycythemia Vera Tanı Kriterleri

Daha Fazla Pratik

Esansiyel Trombositemi (ET) ve Pre-fibrotik PMF ayrımında kemik iliği morfolojisinin (geyik boynuzu vs. bulut benzeri megakaryositler) önemini inceleyin.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla