Examkin

Soru

Zorluk: OrtaAkut Lösemiler

3232 yaşında kadın hasta, son bir aydır artan halsizlik ve sağ gözünde dışarıya doğru büyüme şikayetiyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde konjonktivalarda belirgin solukluk ve sağ orbital bölgede sert, fikse kitle (kloroma) tespit ediliyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin 8.2g/dL8.2 g/dL, lökosit 2.800/μL2.800/\mu L ve trombosit 42.000/μL42.000/\mu L olarak saptanıyor. Periferik yaymada %40\%40 oranında, sitoplazmalarında belirgin Auer çubukları bulunan miyeloblastlar görülüyor. Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına sahip hastada en olası sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

  1. t(8;21)t(8;21)Cevap
  2. B
    t(15;17)t(15;17)
  3. C
    inv(16)inv(16)
  4. D
    t(9;22)t(9;22)
  5. E
    11q2311q23 translokasyonu

Cevap

Auer çubukları ve kloroma (granülositik sarkom) varlığıyla karakterize bu tabloda en olası sitogenetik anomali t(8;21)t(8;21) translokasyonudur.
Hastada saptanan Auer çubukları AML tanısını kesinleştirirken, orbital bölgedeki kloroma (granülositik sarkom) varlığı özellikle AML-M2 (matürasyon gösteren AML) alt tipini ve bu tiple ilişkili olan t(8;21)t(8;21) translokasyonunu düşündürür.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar verilerinin analizi
Pansitopeni ve %40\%40 blast oranı ile Akut Miyeloid Lösemi (AML) tanısı konuldu.
Kemik iliği veya periferik kanda %20\%20 ve üzeri blast varlığı akut lösemi tanısı için yeterlidir.
2
Morfolojik belirteçlerin değerlendirilmesi
Auer çubuklarının varlığı tanının miyeloid seri (AML) olduğunu kesinleştirdi.
Auer çubukları lenfoblastlarda bulunmaz, sadece miyeloid seriye ait blastlarda (miyeloblast) görülür.
3
Ekstramedüller bulguların yorumlanması
Orbital kitle (kloroma/granülositik sarkom) varlığı AML-M2 alt tipiyle ilişkilendirildi.
AML-M2 alt tipi, ekstramedüller bir miyeloid kitle olan kloroma ile en sık ilişkili formdur.
4
Sitogenetik korelasyonun kurulması
AML-M2 için karakteristik olan t(8;21)t(8;21) translokasyonu belirlendi.
AML-M2 olgularının yaklaşık %15−20\%15-20'sinde t(8;21)t(8;21) saptanır ve bu durum genellikle iyi prognoza işaret eder.

Anahtar Kavram

AML alt tiplerinde spesifik klinik bulgular ve sitogenetik anomaliler arasındaki ilişki (Örn: AML-M2 ve t(8;21)t(8;21)).
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Akut Lösemiler

Bu konudan daha fazla soru