yaşında erkek hasta, rutin sağlık kontrolünde saptanan kan basıncı yüksekliği nedeniyle nefroloji polikliniğine başvuruyor. Hastanın bilinen bir kronik hastalığı veya düzenli ilaç kullanımı bulunmamaktadır. Fizik muayenesinde kan basıncı , nabız saptanıyor; sistemik muayenesi normaldir. Laboratuvar bulguları aşağıdadır:
- Serum sodyum:
- Serum potasyum: (hemolizsiz örnekte doğrulanmış)
- Serum klor:
- Serum bikarbonat:
- Serum kreatinin:
- Kan üre azotu (BUN):
- Plazma renin aktivitesi: Baskılanmış ()
- Plazma aldosteron: (Düşük)
- İdrar pH:
- Transtübüler potasyum gradyenti (TTKG):
Bu klinik ve laboratuvar tablosuna göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- ATip 4 renal tübüler asidoz
- Gordon sendromuCevap
- CLiddle sendromu
- DGitelman sendromu
- EMineralokortikoid fazlalığı sendromu
Cevap
Hipertansiyon, hiperkalemi ve düşük renin-aldosteron düzeyleri ile karakterize olan tablo Gordon sendromudur (Psödohipoaldosteronizm Tip II).
Gordon sendromu (Psödohipoaldosteronizm Tip II), distal tübülde klorür şantının artmasıyla karakterize bir tablodur. Bu durum NaCl geri emilimini artırarak hacim genişlemesine ve dolayısıyla hipertansiyona yol açar. Artan sodyum geri emilimi nedeniyle distal tübüle sodyum ulaşımı azalır, bu da potasyum sekresyonunu baskılayarak hiperkalemiye neden olur. Sonuçta hipertansiyon, hiperkalemi, metabolik asidoz ve baskılanmış renin-aldosteron tablosu oluşur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Gordon Sendromu (Psödohipoaldosteronizm Tip II), WNK1 veya WNK4 mutasyonları sonucu distal tübülde artmış NaCl geri emilimi (klor şantı) ile karakterize, tiyazid grubu diüretiklere dramatik yanıt veren nadir bir hipertansiyon nedenidir.
Daha Fazla Pratik
Gordon sendromlu hastaların tedavisinde düşük doz tiyazid grubu diüretiklerin etkinliğini ve bunun nedenini (NCC kanallarının aşırı aktivasyonu) inceleyiniz.
Tahmini Süre:2m 0s