Examkin

Soru

Zorluk: OrtaMiyeloproliferatif Neoplaziler

52 yaşında erkek hasta, banyo sonrası artan jeneralize kaşıntı ve yüzünde kızarıklık şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede pletorik görünüm ve splenomegali saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin 18.818.8 g/dL, hematokrit %57\%57, lökosit 13.20013.200/μ\mu L ve trombosit 510.000510.000/μ\mu L bulunuyor. Yapılan moleküler tetkiklerde JAK2 V617F mutasyonu pozitif saptanıyor.

Bu hastada Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) 2022 kriterlerine göre Polycythemia Vera (PV) tanısının kesinleştirilmesi için gerekli olan diğer majör kriter aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Kemik iliği biyopsisinde eritroid, granülositik ve megakaryositik seride artışla karakterize panmiyeloz görülmesiCevap
  2. B
    Serum eritropoietin (EPO) düzeyinin normal referans aralığının altında (subnormal) saptanması
  3. C
    Fizik muayenede kosta yayını en az 4 cm geçen belirgin splenomegali varlığı
  4. D
    Periferik yaymada lökoeritroblastik tablo ve gözyaşı hücrelerinin (dakriyosit) görülmesi
  5. E
    Sitogenetik analizde Philadelphia kromozomunun [t(9;22)] pozitif saptanması

Cevap

Kemik iliği biyopsisinde eritroid, granülositik ve megakaryositik seride artışla karakterize panmiyeloz görülmesi
Polycythemia Vera tanısı için DSÖ 2022 kriterlerinde üç majör kriter tanımlanmıştır: 1) Yüksek hemoglobin/hematokrit seviyeleri (>16.5>16.5 g/dL veya >%49>\%49 erkeklerde), 2) Kemik iliği biyopsisinde panmiyeloz, 3) JAK2 mutasyonu varlığı. Soru kökündeki hastada Hb/Hct yüksekliği ve JAK2 mutasyonu verildiği için, tanıyı kesinleştiren diğer majör kriter kemik iliğindeki karakteristik morfolojik değişikliklerdir (panmiyeloz).

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar bulgularını değerlendir
Hastada Hb 18.818.8 g/dL, Hct %57\%57 ve JAK2 V617F pozitifliği mevcuttur. Bu bulgular DSÖ 2022 PV majör kriterlerinden ikisini karşılamaktadır.
PV tanısı için klinik şüphe yüksek olduğunda güncel tanı algoritması uygulanmalıdır.
2
Kalan tanı kriterlerini gözden geçir
Tanı için 3 majör kriterin tamamı veya 2 majör + 1 minör kriter gereklidir. Majör 1 (Hb/Hct yüksekliği) ve Majör 3 (JAK2 mutasyonu) hastada mevcuttur.
Kesin tanı için eksik olan kriterin majör mü yoksa minör mü olduğunu ayırt etmek gerekir.
3
Majör kriter olan kemik iliği bulgusunu tanımla
DSÖ 2022 kriterlerine göre 2. majör kriter kemik iliği biyopsisinde panmiyeloz (eritroid, granülositik ve megakaryositik proliferasyon) görülmesidir.
Kemik iliği morfolojisi MPN'lerin ayırıcı tanısında altın standarttır.

Anahtar Kavram

Polycythemia Vera DSÖ 2022 Tanı Kriterleri
Bu soruyu puanla

Konular

Miyeloproliferatif Neoplaziler

Bu konudan daha fazla soru