aylık kız bebek, doğumdan kısa süre sonra başlayan ancak son haftalarda giderek şiddetlenen kaşıntı ve sarılık şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede belirgin ikter ve kaşıntı izleri saptanırken; karaciğer sağ kosta altında cm palpabl, dalak ise ele gelmiyor. Laboratuvar incelemesinde; total bilirubin mg/dL, direkt bilirubin mg/dL, AST U/L, ALT U/L, GGT U/L (Normal: U/L) saptanıyor. Hastanın serum total safra asitleri düzeyi ise belirgin derecede yüksek bulunuyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Progresif familyal intrahepatik kolestaz tip 2 (PFIC 2)Cevap
- BBiliyer atrezi
- CSafra asidi sentez kusuru
- DAlagille sendromu
- EProgresif familyal intrahepatik kolestaz tip 3 (PFIC 3)
Cevap
Progresif familyal intrahepatik kolestaz tip 2 (PFIC 2)
Hastada direkt hiperbilirubinemi (kolestaz) mevcuttur. GGT düzeyinin normal ( U/L) olması; biliyer atrezi, Alagille sendromu ve PFIC tip 3 gibi yüksek GGT ile seyreden hastalıkları dışlar. Düşük/normal GGT'li kolestazda serum safra asitlerinin yüksek olması bizi Progresif Familyal İntrahepatik Kolestaz (PFIC) tip 1 veya tip 2'ye yönlendirir. PFIC tip 2'de şiddetli kaşıntı ve erken dönemde belirginleşen karaciğer hasarı karakteristiktir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Yenidoğan ve süt çocukluğu dönemi kolestazlarında GGT düzeyi ve serum safra asitlerinin ayırıcı tanıdaki kritik rolü.
Tahmini Süre:1m 30s