Examkin

Soru

Zorluk: OrtaAkut Lösemiler

Sitogenetik incelemesi 'normal karyotip' olarak raporlanan bir Akut Miyeloid Lösemi (AML) hastasında, risk sınıflandırması için moleküler analiz yapılmaktadır. Aşağıdaki moleküler mutasyon profillerinden hangisinin saptanması, bu hastada en kötü prognoz ile ilişkilidir?

  1. A
    NPM1 mutasyonu pozitif, FLT3-ITD negatif
  2. B
    Bialelik CEBPA mutasyonu
  3. FLT3-ITD mutasyonu pozitif, NPM1 negatifCevap
  4. D
    NPM1 mutasyonu pozitif, FLT3-ITD pozitif
  5. E
    İzole IDH1 mutasyonu

Cevap

FLT3-ITD mutasyonu pozitif, NPM1 negatif profili en kötü prognoz ile ilişkilidir.
Normal karyotip AML hastalarında prognoz, moleküler genetik belirteçlere göre belirlenir. FLT3-ITD (Fms-like Tyrosine Kinase 3 - Internal Tandem Duplication) mutasyonu varlığı, özellikle NPM1 (Nükleofosmin) mutasyonu yokluğunda (NPM1 negatif / FLT3-ITD pozitif), 'Yüksek Risk' (Kötü Prognoz) grubunu tanımlar. Bu hastalar remisyon sonrası nüks riski en yüksek olan gruptadır ve genellikle allojeneik kök hücre nakli endikasyonu doğar.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın temel özelliğini belirle
Normal Karyotip AML (Sitogenetik olarak ne iyi ne kötü, standart grup)
Normal karyotip AML hastalarında prognozu belirlemek için moleküler belirteçlere bakılması gerekir.
2
Moleküler belirteçlerin risk gruplarını hatırla
NPM1(+) ve CEBPA(bialelik) iyi prognoz; FLT3-ITD(+) kötü prognoz belirtecidir.
Avrupa Lösemi Ağı (ELN) kılavuzlarına göre risk stratifikasyonu bu genlere dayanır.
3
Kombinasyonların etkisini değerlendir
NPM1 pozitifliği, FLT3-ITD'nin olumsuz etkisini kısmen nötralize edebilir. Ancak NPM1 negatif iken FLT3-ITD pozitifliği yüksek nüks riski ve kötü sağkalım (Yüksek Risk) göstergesidir.
Bu hastalar genellikle transplantasyon adayıdır.

Anahtar Kavram

Normal Karyotip AML'de Moleküler Risk Sınıflandırması

İpuçları

1
Normal karyotip AML'de, NPM1 mutasyonu genellikle 'iyi' gidişatla ilişkilidir.
2
FLT3 geni üzerindeki mutasyonlar (ITD), kontrolsüz hücre çoğalmasına neden olur ve genellikle agresif seyirle ilişkilidir.

Daha Fazla Pratik

AML tedavisinde FLT3 inhibitörlerinin (midostaurin, gilteritinib) yeri nedir?
Tahmini Süre:1m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Akut Lösemiler

Bu konudan daha fazla soru