Examkin

Soru

Zorluk: KolayKas Distrofileri ve Myopatiler

44 yaşında bir erkek çocuk, yürümede gecikme ve yaşıtlarına göre sık düşme şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden desteksiz yürümeye 1818 aylıkken başladığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde baldırlarında belirgin psödohipertrofi saptanan ve yerden kalkarken ellerini dizlerine dayayarak destek alan (Gowers belirtisi) bu hastada, altta yatan temel patoloji aşağıdaki proteinlerden hangisinin eksikliği veya yapısal bozukluğudur?

  1. DistrofinCevap
  2. B
    Survival Motor Neuron (SMN)
  3. C
    Merozin (Laminin α2\alpha 2)
  4. D
    Sarkoglikan

Cevap

Duchenne ve Becker musküler distrofilerinden sorumlu olan protein Distrofin'dir.
Distrofin proteini, kas hücre membranının (sarkolemma) yapısal bütünlüğünü sağlayan, hücre içi sitoiskeleti hücre dışı matrise bağlayan dev bir proteindir. Eksikliğinde (DMD) veya yapısal bozukluğunda (BMD) kas lifleri mekanik streslere dayanamaz ve yıkıma uğrar.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
44 yaş, motor gelişme geriliği (1818 ayda yürüme), psödohipertrofi ve Gowers belirtisi Duchenne Musküler Distrofi (DMD) için tipiktir.
Hastanın klinik tablosu bir primer kas hastalığını işaret etmektedir.
2
Hastalığın moleküler temelini hatırla
DMD ve BMD, X'e bağlı resesif geçiş gösteren ve distrofin genindeki mutasyonlar sonucu oluşan hastalıklardır.
Tanısal süreçte genetik kusurun protein düzeyindeki yansıması sorgulanmaktadır.
3
Doğru proteini seç
Distrofin proteininin eksikliği sarkolemmanın stabilizesini bozar ve kas yıkımına (nekroz) yol açar.
Distrofin, hücre içi aktin iskeletini hücre dışı matrise bağlayan anahtar proteindir.

Anahtar Kavram

Distrofin proteini ve DMD/BMD patofizyolojisi
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

Kas Distrofileri ve Myopatiler

Bu konudan daha fazla soru