Tekrarlayan derin ven trombozu öyküsü olan bir çocukta yapılan laboratuvar incelemelerinde… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Tekrarlayan derin ven trombozu öyküsü olan bir çocukta yapılan laboratuvar incelemelerinde, aktive protein $C$ direnci ( $APCR$ ) saptanmıştır. Bu hastada saptanması en olası genetik bozukluk aşağıdakilerden hangisidir?

A
Protein $C$ eksikliği
B
Protein $S$ eksikliği
Faktör $V$ Leiden mutasyonuCevap
D
Antitrombin $III$ eksikliği
E
Protrombin $G20210A$ mutasyonu

Cevap

Aktive protein

C

direncinin en sık nedeni Faktör

V

Leiden mutasyonudur.

Faktör

V

Leiden mutasyonu, Faktör

V

molekülündeki

Arg506Gln

değişimi sonucu oluşur. Bu değişim, aktive protein

C

'nin (

APC

) Faktör

Va

'yı parçalayıp inaktive edeceği bölgeyi bozar. Sonuç olarak laboratuvar testlerinde plazmaya dışarıdan

APC

eklendiğinde

aPTT

süresinin beklenen oranda uzamamasına, yani 'Aktive Protein C Direnci'ne neden olur.

Adım Adım Çözüm

Klinik ve laboratuvar bulgusunu analiz et.

Hastada tromboz öyküsü ve laboratuvarda aktive protein

C

direnci (

APCR

) mevcuttur.

APC direnci, plazmaya aktive protein

C

eklendiğinde beklenen pıhtılaşma süresi uzamasının gerçekleşmemesidir.

Direncin mekanizmasını ve en sık nedenini hatırla.

Faktör

V

molekülündeki tek bir aminoasit değişimi (Arg506Gln), protein

C

'nin bu faktörü parçalamasını engeller.

Bu durum dünyada ve ülkemizde kalıtsal trombofilinin en sık görülen nedenidir.

Anahtar Kavram

Faktör

V

Leiden Mutasyonu ve Aktive Protein

C

Direnci

Alternatif Yöntem

Laboratuvarda 'APC direnci' ifadesi görüldüğünde ilk akla gelmesi gereken tanı her zaman Faktör V Leiden mutasyonudur; bu TUS için anahtar bir eşleştirmedir.

Tahmini Süre:45s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Alternatif Yöntem

Konular

Bu konudan daha fazla soru