Soru

Zorluk: ZorKolestatik Karaciğer Hastalıkları

33 aylık bir kız bebek, doğumdan sonraki 22. haftada başlayan, giderek artan sarılık ve kilo alamama şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin hepatomegali ve hafif splenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; serum total bilirubin 14,214,2 mg/dL, direkt bilirubin 9,59,5 mg/dL, AST 210210 U/L, ALT 195195 U/L, GGT 1818 U/L (Normal: 12−5512-55 U/L) ve serum total safra asidi konsantrasyonu 1,51,5 μmol/L (Normal: <10<10 μmol/L) olarak ölçülüyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Safra asidi sentez kusuruCevap
  2. B
    Progresif familyal intrahepatik kolestaz tip 1
  3. C
    Progresif familyal intrahepatik kolestaz tip 2
  4. D
    Alagille sendromu
  5. E
    Biliyer atrezi

Cevap

Düşük/normal GGT ve düşük serum safra asidi düzeyi ile karakterize olan safra asidi sentez kusuru
Kolestatik karaciğer hastalıklarında genellikle GGT ve safra asitleri artar. GGT'nin normal veya düşük saptandığı klinik tablolarda (PFIC tip 1, PFIC tip 2 ve safra asidi sentez kusurları) ayırıcı tanı serum safra asidi düzeyi ile yapılır. Safra asidi sentez kusuru olan hastalarda safra asitleri hiç üretilemediği için serum düzeyleri düşük saptanırken, PFIC olgularında sentezlenen safra asitleri atılamadığı için serumda birikir ve çok yüksek değerlere ulaşır.

Adım Adım Çözüm

1
Kolestaz varlığının teyit edilmesi
Direkt bilirubin düzeyinin (9,59,5 mg/dL) total bilirubin içindeki oranının >%20>\%20 olması kolestazı doğrular.
Tanı algoritmasının ilk basamağı direkt hiperbilirubineminin belirlenmesidir.
2
GGT düzeyinin analiz edilmesi
GGT düzeyi (1818 U/L) normal aralıktadır.
Düşük GGT'li kolestaz ayırıcı tanısında PFIC tip 1-2 ve safra asidi sentez kusurları yer alır.
3
Serum total safra asit düzeyinin değerlendirilmesi
Serum safra asidi (1,51,5 μmol/L) normal/düşük sınırdadır.
Normalde kolestatik süreçlerde safra asitleri atılamadığı için serumda çok yüksek (>100>100 μmol/L) olması beklenir. Düşük olması sentez aşamasında bir sorun olduğunu kanıtlar.
4
Ayırıcı tanının sonlandırılması
Düşük GGT + Düşük Safra Asidi = Safra Asidi Sentez Kusuru.
PFIC olgularında safra asitleri sentezlenir ancak kanallardan atılamaz, bu yüzden serumda artarlar.

Anahtar Kavram

Neonatal kolestazda GGT ve Serum Safra Asitleri arasındaki ilişki
Tahmini Süre:1m 40s
Bu soruyu puanla