aylık bir kız bebek, doğumdan sonraki . haftada başlayan, giderek artan sarılık ve kilo alamama şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin hepatomegali ve hafif splenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; serum total bilirubin mg/dL, direkt bilirubin mg/dL, AST U/L, ALT U/L, GGT U/L (Normal: U/L) ve serum total safra asidi konsantrasyonu μmol/L (Normal: μmol/L) olarak ölçülüyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Safra asidi sentez kusuruCevap
- BProgresif familyal intrahepatik kolestaz tip 1
- CProgresif familyal intrahepatik kolestaz tip 2
- DAlagille sendromu
- EBiliyer atrezi
Cevap
Düşük/normal GGT ve düşük serum safra asidi düzeyi ile karakterize olan safra asidi sentez kusuru
Kolestatik karaciğer hastalıklarında genellikle GGT ve safra asitleri artar. GGT'nin normal veya düşük saptandığı klinik tablolarda (PFIC tip 1, PFIC tip 2 ve safra asidi sentez kusurları) ayırıcı tanı serum safra asidi düzeyi ile yapılır. Safra asidi sentez kusuru olan hastalarda safra asitleri hiç üretilemediği için serum düzeyleri düşük saptanırken, PFIC olgularında sentezlenen safra asitleri atılamadığı için serumda birikir ve çok yüksek değerlere ulaşır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Neonatal kolestazda GGT ve Serum Safra Asitleri arasındaki ilişki
Tahmini Süre:1m 40s