Examkin

Soru

Zorluk: ZorKas Distrofileri ve Myopatiler

55 yaşında bir erkek çocuk, skolyoz nedeniyle opere edilirken anestezi indüksiyonu sırasında ani gelişen yüksek ateş, kas rijidesi, taşikardi ve metabolik asidoz tablosuna giriyor. Hastanın özgeçmişinden motor basamaklarında hafif gecikme olduğu, 1818 aylıkken desteksiz yürümeye başladığı ve fizik muayenesinde hafif derecede proksimal kas güçsüzlüğü ile kalça dislokasyonu saptandığı öğreniliyor. Kas biyopsisinde tip 11 liflerinde oksidatif enzim aktivitesinden yoksun, sınırları belirgin dairesel alanlar gözleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Santral kor hastalığıCevap
  2. B
    Nemalin miyopatisi
  3. C
    Miyotübüler miyopati
  4. D
    Multiminikor hastalığı
  5. E
    Spinal müsküler atrofi tip 3

Cevap

Santral kor hastalığı
Santral kor hastalığı, ryanodin reseptör (RYR1RYR1) mutasyonları sonucu gelişen otozomal dominant bir konjenital miyopatidir. Bu mutasyon kalsiyum salınımını etkileyerek malign hipertermi riskini büyük ölçüde artırır. Biyopside oksidatif enzimlerin (NADH, SDH) olmadığı soluk 'kor' yapıları tanısaldır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ipuçlarını değerlendirme
Hastada hafif proksimal güçsüzlük, motor gecikme ve kalça dislokasyonu gibi konjenital miyopati bulguları mevcuttur.
Vakayı doğru kategoriye (miyopati) sokmak için.
2
Akut gelişen anestezi komplikasyonunu tanımlama
Operasyon sırasında gelişen ateş, rijidite ve asidoz tablosu 'Malign Hipertermi'yi (MH) göstermektedir.
Malign hipertermi ile spesifik miyopatiler arasındaki genetik bağlantıyı kurmak için.
3
Histopatolojik bulguları yorumlama
Tip 1 liflerinde oksidatif enzimlerden yoksun dairesel alanlar (korlar) 'Santral Kor Hastalığı'nın karakteristiğidir.
Kesin tanıyı patolojik bulgu ile doğrulamak için.

Anahtar Kavram

Santral Kor Hastalığı (CCD) ve Malign Hipertermi İlişkisi
Bu soruyu puanla

Konular

Kas Distrofileri ve Myopatiler

Bu konudan daha fazla soru