aylık bir erkek çocuk, yeni yürümeye başladığı bu dönemde sağ dizinde ani gelişen ağrı, şişlik ve hareket kısıtlılığı şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde sağ diz eklemi ileri derecede hassas, sıcak ve fluktuasyon veren şişlik nedeniyle hareketleri kısıtlı saptanıyor. Hastanın özgeçmişinden sünnet sonrası sızıntı şeklindeki kanamasının gün sürdüğü, soygeçmişinden ise dayısının benzer eklem problemleri nedeniyle takip edildiği öğreniliyor.
Laboratuvar bulguları aşağıdadır:
| Parametre | Sonuç | Referans Aralık |
|---|---|---|
| Protrombin zamanı (PT) | sn | sn |
| Aktive parsiyel tromboplastin zamanı (aPTT) | sn | sn |
| Trombosit sayısı | ||
| Kanama zamanı | dk | dk |
Bu klinik ve laboratuvar tablosuna göre, hastada öncelikle hangi faktörün eksikliği düşünülmelidir?
- Faktör VIIICevap
- BFaktör VII
- CFaktör XIII
- DFaktör XII
- Evon Willebrand Faktörü
Cevap
Faktör VIII eksikliği (Hemofili A)
Laboratuvar bulgularında saptanan izole aPTT uzaması pıhtılaşmanın intrinsik yolundaki bir eksikliği gösterir. Klinik olarak erkek çocukta görülen hemartroz ve X'e bağlı geçiş düşündüren aile öyküsü, Faktör VIII eksikliği (Hemofili A) tanısını destekler. Faktör VIII intrinsik yolun kritik bir bileşenidir ve eksikliğinde PT normal kalırken aPTT belirgin uzar.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
İzole aPTT uzaması ve hemartroz ile giden sekonder hemostaz bozukluklarında (Hemofililer) intrinsik yol faktörleri sorgulanmalıdır.
Daha Fazla Pratik
Hemofili A ve B'nin ayrımı için yapılması gereken spesifik faktör düzeyleri ve inhibitör gelişimi durumunda karıştırma (mixing) testlerinin yorumlanmasını çalışabilirsiniz.
Tahmini Süre:1m 30s