Soru

Zorluk: ZorAkut Lösemiler

4545 yaşında kadın hasta, iki yıl önce evre IIII meme kanseri tanısıyla adriyamisin (antrasiklin) ve etoposid içeren kemoterapi protokolü almıştır. Rutin kontrollerinde halsizlik şikayeti olan hastanın tam kan sayımında Hb:8.5g/dLHb: 8.5 g/dL, WBC:3.200/μLWBC: 3.200/\mu L, Plt:62.000/μLPlt: 62.000/\mu L saptanıyor. Periferik yaymada %40\%40 oranında, geniş sitoplazmalı, nükleolü belirgin blastik hücreler görülüyor. Kemik iliği biyopsisi "Akut Monositik Lösemi" (AML-M5) morfolojisi ile uyumlu geliyor. Bu hastada saptanması en olası sitogenetik bozukluk aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 11q2311q23 (KMT2AKMT2A) rearanjmanıCevap
  2. B
    55. ve 77. kromozomlarda monozomi veya delesyon
  3. C
    t(8;21)t(8;21) translokasyonu
  4. D
    inv(16)inv(16) inversiyonu
  5. E
    t(9;22)t(9;22) translokasyonu

Cevap

Topoizomeraz II inhibitörü olan etoposid kullanımına bağlı gelişen tedavi ilişkili AML'de en olası anomali 11q2311q23 (KMT2AKMT2A) rearanjmanıdır.
Doğru yanıt olan 11q2311q23 (KMT2AKMT2A) rearanjmanı, etoposid ve antrasiklinler gibi topoizomeraz II inhibitörlerine bağlı gelişen sekonder AML'lerin (t-AML) tipik özelliğidir. Bu vakalarda latens süre kısa (131-3 yıl) olup, genellikle öncül bir miyelodisplastik sendrom (MDS) fazı görülmez ve morfoloji sıklıkla AML-M4 veya M5 (monositik) karakterindedir.

Adım Adım Çözüm

1
Etiyolojik faktörü tanımla
Hastanın 22 yıl önce etoposid (Topoizomeraz II inhibitörü) aldığı saptandı.
Sekonder AML tiplerini ayırt etmek için kullanılan ilaç grubu kritiktir.
2
Latens süreyi ve morfolojiyi değerlendir
22 yıllık kısa latens süre ve monositik morfoloji (M5) izlendi.
Topoizomeraz II inhibitörleri kısa sürede (131-3 yıl) ve genellikle monositik ağırlıklı lösemilere yol açar.
3
Sitogenetik eşleştirmeyi yap
Kısa latensli, monositik morfolojili t-AML için tipik bulgu 11q2311q23 hasarıdır.
Alkilleyici ajanların aksine bu grupta 5/75/7 delesyonu değil, dengeli translokasyonlar/kırılmalar ön plandadır.

Anahtar Kavram

Tedavi ilişkili (Sekonder) AML ayırıcı tanısı

Daha Fazla Pratik

Sekonder AML'lerde alkilleyici ajanlar ve topoizomeraz inhibitörleri arasındaki farkları içeren bir tabloyu tekrar inceleyiniz.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla