Türkiye Ulusal Yenidoğan Tarama Programı () protokolü kapsamında yürütülen biyotinidaz eksikliği taraması ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- Tarama testi, kanda biyotinidaz enzim aktivitesinin kolorimetrik yöntemle kalitatif veya yarı-kantitatif olarak değerlendirilmesine dayanır.Cevap
- BTestin doğruluğu için ilk topuk kanı örneği alınmadan önce bebeğin en az saat süreyle proteinli gıda (anne sütü veya mama) ile beslenmiş olması zorunludur.
- Cİlk tarama örneğinde enzim aktivitesi düşük saptanan bebeklerde, tanı kesinleşene kadar nörolojik hasarı önlemek amacıyla yüksek doz biyotin tedavisi başlanmalıdır.
- DBiyotinidaz eksikliği taramasında kesin tanı, aynı topuk kanı örneğinden tandem-mass spektrometri () yöntemiyle konur.
- EPostnatal erken dönemde kan değişimi ( ) yapılan bebeklerde, işlemden hemen sonra alınan örnek tarama için en güvenilir materyaldir.
Cevap
Biyotinidaz eksikliği tarama testi, kanda biyotinidaz enzim aktivitesinin kolorimetrik yöntemle kalitatif veya yarı-kantitatif değerlendirilmesi prensibiyle çalışır.
Biyotinidaz eksikliği taramasında, topuktan alınan filtre kağıdı örneklerinde biyotinidaz enziminin aktivitesi ölçülür. Kullanılan yöntem genellikle kolorimetrik bir yöntemdir ve enzimin varlığını/yokluğunu kalitatif veya yarı-kantitatif olarak gösterir. Bu yöntem, fenilketonüri gibi substrat birikimine dayanan taramalardan farklı olarak bebeğin beslenme durumundan bağımsızdır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Biyotinidaz Eksikliği Tarama Protokolü
Daha Fazla Pratik
Biyotinidaz eksikliği olan bir çocukta tedavi başlanmazsa gelişebilecek nörolojik bulguları (nöbet, hipotoni, işitme kaybı) gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s