Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorAkut Lösemiler

24 yaşında erkek hasta, bir aydır süregelen yaygın kemik ağrıları ve sol göz kapağında progresif şişlik nedeniyle başvuruyor. Fizik muayenesinde sol orbitada palpabl, sert bir kitle (miyeloid sarkom/klorom) saptanıyor. Yapılan tetkiklerde lökosit sayısı 22.500/μL22.500/\mu L, hemoglobin 8,1g/dL8,1 g/dL ve trombosit sayısı 28.000/μL28.000/\mu L olarak ölçülüyor. Periferik yaymada sitoplazmalarında belirgin Auer çubukları izlenen, %4040 oranında blast saptanıyor. Akım sitometrik incelemede blastların CD13, CD33 ve miyeloperoksidaz (MPO) pozitif olduğu; ayrıca aberran olarak CD19 ve CD56 eksprese ettiği belirleniyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, bu hastada saptanması en olası sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    t(15;17)(q22;q12)t(15;17)(q22;q12)
  2. t(8;21)(q22;q22)t(8;21)(q22;q22)Cevap
  3. C
    inv(16)(p13.1q22)inv(16)(p13.1q22)
  4. D
    t(9;22)(q34.1;q11.2)t(9;22)(q34.1;q11.2)
  5. E
    t(11q23);KMT2At(11q23); KMT2A rearanjmanı

Cevap

Hastanun klinik ve laboratuvar bulguları ile en uyumlu sitogenetik anomali t(8;21)(q22;q22)t(8;21)(q22;q22) translokasyonudur.
Doğru yanıt olan t(8;21)(q22;q22)t(8;21)(q22;q22), Akut Miyeloid Lösemi (özellikle FIGO/WHO sınıflamasına göre AML-M2) ile ilişkilidir. Bu spesifik genetik bozukluk; belirgin Auer çubukları içeren matür blastlar, orbitada sık görülen miyeloid sarkomlar (klorom) ve blast yüzeyinde CD19 ile CD56 gibi belirteçlerin aberran ekspresyonu ile karakterizedir. TUS sınavında 'CD19 pozitif AML' veya 'klorom ile başvuran AML' dendiğinde akla ilk gelmesi gereken translokasyondur.

Adım Adım Çözüm

1
Lösemi tipinin belirlenmesi
Blastlarda Auer çubuklarının varlığı ve MPO pozitifliği, vakanın Akut Miyeloid Lösemi (AML) olduğunu kanıtlar.
AML ve ALL ayırıcı tanısında morfoloji ve enzim boyanması ilk adımdır.
2
Klinik ipuçlarının analizi
Orbitada kitle (klorom/miyeloid sarkom), AML'nin belirli sitogenetik tipleriyle, özellikle t(8;21)t(8;21) ile güçlü ilişki gösterir.
Bazı translokasyonlar spesifik ekstramedüller tutulum paternleri sergiler.
3
İmmünofenotipik aberrasyonun değerlendirilmesi
AML blastlarında CD19 (normalde bir B-hücre belirtecidir) ve CD56 pozitifliği, t(8;21)t(8;21) varlığı için son derece spesifik bir laboratuvar bulgusudur.
Aberran antijen ekspresyonu, altta yatan genetik bozukluklar hakkında önemli ipuçları sağlar.
4
Tanısal eşleştirme
Auer çubukları + Klorom + CD19/CD56 pozitifliği kombinasyonu t(8;21)t(8;21) tanısını doğrular.
Dünya Sağlık Örgütü (WHO) sınıflamasında bu özellikler tipik bir alt grubu tanımlar.

Anahtar Kavram

AML-M2 (t(8;21)t(8;21)) alt tipinin karakteristik klinik (klorom), morfolojik (belgin Auer çubukları) ve immünofenotipik (aberran CD19/CD56) özellikleri.
Bu soruyu puanla

Konular

Akut Lösemiler

Bu konudan daha fazla soru