yaşında erkek hasta, son bir aydır artan halsizlik, ateş ve inatçı burun kanaması şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenede solukluk ve alt ekstremitelerde peteşiyel döküntüler saptanıyor. Tam kan sayımında lökosit , hemoglobin g/dL, trombosit olarak bulunuyor. Kemik iliği aspirasyonunda hem granülositik hem de monositik diferansiasyon gösteren blastik hücreler artmış izleniyor. Ayrıca sitoplazmalarında büyük, mor-menekşe rengi anormal granüller içeren displastik eozinofillerin varlığı dikkat çekiyor. Bu hastadaki klinik ve morfolojik bulgulara eşlik etmesi en muhtemel sitogenetik anomali ve ilgili füzyon geni aşağıdakilerden hangisidir?
- At(8;21) – RUNX1-RUNX1T1
- inv(16) – CBFB-MYH11Cevap
- Ct(15;17) – PML-RARA
- Dt(9;11) – MLLT3-KMT2A
- Et(6;9) – DEK-NUP214
Cevap
inv(16) anomalisi ve CBFB-MYH11 füzyon geni
Soruda tarif edilen vaka, hem granülositik hem de monositik seriye ait blastların görüldüğü ve en önemlisi 'anormal/displastik eozinofillerin' eşlik ettiği bir tablodur. Bu morfoloji FAB sınıflamasına göre AML-M4Eo (Eozinofili ile giden Akut Miyelomonositer Lösemi) ile uyumludur. Bu alt tipin karakteristik sitogenetik bozukluğu inv(16)(p13.1q22) veya daha nadiren t(16;16) olup, moleküler düzeyde CBFB-MYH11 füzyon geni ile sonuçlanır. Bu grup hastalar 'Core Binding Factor (CBF) AML' kategorisinde yer alır ve genellikle yüksek doz Ara-C (HiDAC) tedavisine iyi yanıt vererek iyi prognoz gösterirler.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
AML-M4Eo (Eozinofili ile giden Akut Miyelomonositer Lösemi) tanısında kemik iliğinde displastik eozinofillerin varlığı patognomoniktir ve bu durum inv(16) / CBFB-MYH11 genetik anomalisi ile ilişkilidir.
İpuçları
1
Kemik iliğindeki 'displastik eozinofiller' bu vakanın en ayırt edici özelliğidir.
2
Bu lösemi tipi, t(8;21) ile birlikte 'Core Binding Factor (CBF) AML' grubuna girer ve iyi prognozludur.
Daha Fazla Pratik
t(8;21) ve inv(16) anomalilerinin tedavi protokollerinde hangi kemoterapi ajanının yüksek dozda kullanıldığını araştırınız.
Tahmini Süre:1m 30s