Examkin

Soru

Zorluk: OrtaKollajen Hastalıkları

Böbrek yetmezliği, sensorinöral işitme kaybı ve gözde lentikonus bulgularıyla karakterize olan Alport sendromunda; bazal membranların temel yapısal bileşeni olan ve fibril oluşturmak yerine ağ (networknetwork) benzeri bir yapı kuran hangi tip kollajenin sentezinde genetik bir kusur söz konusudur?

  1. A
    Tip I kollajen
  2. B
    Tip II kollajen
  3. C
    Tip III kollajen
  4. Tip IV kollajenCevap
  5. E
    Tip VII kollajen

Cevap

Alport sendromunda patolojiden sorumlu olan molekül, bazal membranlarda ağ yapısı oluşturan Tip IV kollajendir.
Alport sendromu, bazal membranların temel yapıtaşı olan Tip IV kollajenin sarmal yapısındaki genetik kusurlar nedeniyle gelişir. Tip IV kollajen, NN-terminal ve CC-terminal propeptidlerinin hücre dışında (ekstrasellüler) koparılmaması sayesinde birbirine tutunarak üç boyutlu bir ağ yapısı kurabilme özelliğine sahiptir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu analiz et
Hematüri/nefrit (böbrek), işitme kaybı (koklea) ve lentikonus (göz) bulguları bazal membran bütünlüğünün bozulduğunu gösterir.
Alport sendromu klasik triadıyla tanınır ve bazal membran kollajenini etkiler.
2
Bazal membranın temel kollajen tipini belirle
Bazal membranların (özellikle glomerül, koklea ve lens kapsülü) ana yapısal proteini Tip IV kollajendir.
Fibril oluşturan kollajenlerin aksine Tip IV kollajen ağ (networknetwork) yapısı kurar.
3
Kollajen tipi ile hastalığı eşleştir
Alport sendromu, Tip IV kollajenin α3\alpha3, α4\alpha4 veya α5\alpha5 zincirlerini kodlayan genlerdeki mutasyonlar sonucu oluşur.
Mutasyonlar bazal membranın süzme işlevini ve mekanik direncini bozar.

Anahtar Kavram

Tip IV kollajen, bazal membranlarda ağ yapısı oluşturan ve propeptidleri (N- ve C- uçları) hücre dışında kesilmeyen özel bir kollajen tipidir.

Daha Fazla Pratik

Kollajen sentezinin hücre içi ve hücre dışı aşamalarını (hidroksilasyon, glikozilasyon, peptidaz aktivitesi ve çapraz bağ oluşumu) içeren bir tabloyu tekrar gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 15s
Bu soruyu puanla

Konular

Kollajen Hastalıkları

Bu konudan daha fazla soru