Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorKolestatik Karaciğer Hastalıkları

Altı haftalık bir erkek bebek, doğumdan sonraki ikinci haftada başlayan sarılık, son bir haftadır belirginleşen akolik dışkılama ve huzursuzluk şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenede; ikter, hepatomegali (3 cm3 \text{ cm}), üçgen yüz yapısı, belirgin alın ve pulmoner odakta 2/62/6 şiddetinde ejeksiyon sistolik üfürümü saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; total bilirubin 11.2 mg/dL11.2 \text{ mg/dL}, direkt bilirubin 7.8 mg/dL7.8 \text{ mg/dL}, AST 180 U/L180 \text{ U/L}, ALT 165 U/L165 \text{ U/L} ve GGT 640 U/L640 \text{ U/L} (N:5−55N: 5-55) olarak bulunuyor.

Bu hastanın yönetimi ve ayırıcı tanısı ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

  1. Serum GGT düzeyinin yüksek olması, Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC) tip 1 ve tip 2 olasılığını dışlamada yardımcıdır.Cevap
  2. B
    Kesin tanı için bu yaş grubunda yapılan karaciğer biyopsisinde interlobüler safra yolu azlığının (paucity) gösterilmesi zorunludur.
  3. C
    HIDA sintigrafisinde bağırsaklara radyoizotop geçişinin izlenmemesi, hastada Biliyer Atrezi tanısını kesinleştirir.
  4. D
    Hastada saptanan kolestatik tablonun tedavisi için vakit kaybetmeden Kasai prosedürü (hepatoportoenterostomi) planlanmalıdır.
  5. E
    Ter testi sonucunun 40 mmol/L40 \text{ mmol/L} (normal) bulunması, kolestaz nedeni olarak kistik fibrozis olasılığını tamamen ortadan kaldırır.

Cevap

Serum GGT düzeyinin yüksek olması, Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC) tip 1 ve tip 2 olasılığını dışlamada yardımcı olan en önemli laboratuvar bulgusudur.
Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC) tip 1 ve 2, karakteristik olarak normal veya düşük serum GGT düzeyleri ile seyreden kolestatik hastalıklardır. Sorudaki vakada GGT düzeyi 640 U/L640 \text{ U/L} gibi çok yüksek bir değerde olduğundan, bu durum PFIC tip 1 ve 2 tanılarından uzaklaşılmasını sağlayan en güçlü laboratuvar kanıtıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların analizi
Üçgen yüz, belirgin alın ve pulmoner sistolik üfürüm (muhtemelen periferik pulmoner stenoz) varlığı Alagille sendromunu düşündürür.
Alagille sendromu, multisistemik tutulum gösteren otozomal dominant bir kolestatik hastalıktır.
2
Laboratuvar bulgularının (Bilirubin ve GGT) değerlendirilmesi
Hastada direkt hiperbilirubinemi ve belirgin GGT yüksekliği (640 U/L640 \text{ U/L}) mevcuttur.
GGT yüksekliği olan neonatal kolestaz ayırıcı tanısında Biliyer Atrezi ve Alagille sendromu ön plandayken, düşük GGT varlığı PFIC tip 1/2 veya safra asidi sentez kusurlarını düşündürür.
3
PFIC ayırıcı tanısının yapılması
GGT'nin yüksek saptanması ile düşük GGT ile seyreden kolestaz nedenleri (PFIC 1 ve 2) dışlanmış olur.
PFIC tip 3'te GGT yüksektir ancak tip 1 ve 2'de safra tuzu transport bozukluğu olduğu için GGT yükselmez.
4
Biyopsi ve görüntüleme kısıtlılıklarının hatırlanması
Genç süt çocuklarında Alagille biyopsisinin biliyer atreziyi taklit edebileceği ve HIDA'nın özgüllüğünün düşük olduğu bilinmelidir.
Yanlış cerrahi girişimlerden kaçınmak için bu ayırıcı tanı kritiktir.

Anahtar Kavram

Neonatal kolestazda GGT düzeyi, Alagille sendromu ile PFIC tip 1 ve 2 arasındaki en kritik laboratuvar ayırıcısıdır.

Daha Fazla Pratik

Biliyer atrezi ve Alagille sendromunu biyopsi bulguları üzerinden ayırt etmeye yönelik vaka soruları çözülmelidir.
Tahmini Süre:2m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Kolestatik Karaciğer Hastalıkları

Bu konudan daha fazla soru